ISSN: 0443-511
e-ISSN: 2448-5667
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Open Journal Systems

Duplicación 24-pb en el gen CHIT1 en población mexicana

Karina Janett Juárez-Rendón, Ricardo Alejandro Lara-Aguilar, José Elías García-Ortiz

Resumen


Introducción: la quitotriosidasa (CHIT1) es una enzima secretada por macrófagos activados, detectable en plasma. Sus niveles indican la severidad de enfermedades como la de Gaucher y permiten monitorizar la efectividad del tratamiento. El polimor-fismo más frecuente en el gen de la quitotriosidasa es una duplicación de 24-pb (Dup 24-pb), que en estado homocigoto ocasiona la inactivación de la enzima. El objetivo de esta investigación fue identificar Dup 24-pb en el gen CHIT1 y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas.

Métodos: se analizaron 306 muestras de individuos sanos en geles de poliacrilamida y se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas mediante SPSS versión 13.0.

Resultados: la distribución de la Dup 24-pb en el gen CHIT1 estuvo en equilibrio Hardy-Weinberg (p = 0.90), con una frecuencia alélica de 23.86 %. Las frecuencias genotípicas para homocigotos y heterocigotos fue de 5.56 y 36.6 %, respectivamente.

Conclusiones: las frecuencias alélicas y genotípicas de los homocigotos y heterocigotos para Dup 24-pb en el gen CHIT1 corresponden con las informadas en el mundo.


Palabras clave


Enfermedad de Gaucher; Polimorfismo genético

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