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Mucopolisacaridosis I. Manejo y vigilancia de tres casos
Resumen
Resumen
La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad genética infrecuente que conlleva rápido deterioro multiorgánico y consecuencias fatales en los primeros años de vida. Pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, y como tal es provocada por la carencia de una enzima, en su caso de la enzima α-L-iduronidasa. La terapia de reemplazo enzimático con laronidasa es una opción disponible en México desde 2005 y desde 2006 en el Hospital Regional de Especialidades 25, en Monterrey, Nuevo León, tres pacientes con mucopolisacaridosis tipo I son tratados con laronidasa y su seguimiento clínico es constante. La terapia de reemplazo enzimático es costosa, relativamente nueva y la experiencia clínica con ella es todavía escasa en México, de ahí la importancia de determinar la evolución de los pacientes y valorar la eficacia del tratamiento a partir de los valores basales anteriores al tratamiento. Se presenta la información sobre los cambios físicos, funcionales y bioquímicos de los pacientes referidos.
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