Background: Schmidt’s syndrome, also known as poliglandular autoimmune syndrome type 2, is a rare disease that has a prevalence between 1.5-4.5 cases per 100 000 inhabitants. The diagnosis consists in the concomitant presentation of Addison disease, autoimmune thyroid disease and other autoimmune endocrinological conditions. The aim of this paper is to describe a case of Schmidt’s syndrome in the peruvian context and to analyze the difficulties in the diagnosis.
Clinical case: We present the case of a 43-year-old woman that presents to the emergency room with headache, nausea, vomits and a “syncope episode”. The patient had a history of secondary amenorrhea, Addison disease, hypothyroidism, osteoporosis and diabetes mellitus type 2. Physical exam showed hyperpigmentation, hypotension and bradycardia. Lab exams demonstrated leukocytosis, hyponatremia, hyperglycemia, and compensated metabolic alkalosis. The emergency management consisted on rehydration, corticoids and insulin. During the hospital stance, exams included follicle stimulation hormone increasement and vaginal echography determined uterine hypoplasia. The patient was discharged one month later with Schmidt’s syndrome, based on autoimmune thyroiditis, Addison’s disease and hypergonadotrophic hypogonadism. In a two week later control, the patient was asymptomatic with levothyroxine, fluodrocortisone, estradiol and insulin treatment.
Conclusions: In our context, Schmidt’s syndrome is a very rare disease, which leads to a late diagnosis and difficult management.
Introducción: El síndrome de Schmidt es una enfermedad rara que se presenta con prevalencia de entre 1.5 - 4.5 casos por cada 100 mil habitantes. El diagnóstico consiste en la presentación concomitante de la enfermedad de Addison, enfermedad tiroidea autoinmune y otras condiciones endocrinológicas autoinmunes. El objetivo de este trabajo fue describir un caso de síndrome de Schmidt en el contexto peruano y analizar las dificultades en el diagnóstico.
Caso clínico: Se describe un caso de una paciente mujer de 43 años, quien acudió a Emergencias por cefalea intensa, náuseas y vómitos. La paciente tenía como antecedentes amenorrea secundaria, enfermedad de Addison, hipotiroidismo, osteoporosis y diabetes mellitus. Los exámenes auxiliares demostraron leucocitosis, hiponatremia, hiperglicemia y alcalosis metabólica compensada. Durante la hospitalización se encontró hormona folículo estimulante elevada y la ecografía transvaginal determinó hipoplasia uterina. Luego de un mes de hospitalización fue dada de alta con el diagnóstico de síndrome de Schmidt compuesto por: hipotiroidismo autoinmune con anticuerpos anti-peroxidasa, enfermedad de Addison e hipogonadismo hipergonadotrópico. Dos semanas después, la paciente se encuentra asintomática con manejo adecuado a base de levotiroxina, fluodrocortisona, valerato de estradilol e insulina.
Conclusión: El síndrome de Schmidt es una enfermedad poco común en nuestro medio, lo que genera un diagnóstico tardío y manejo inadecuado.
Keywords: Polyendocrinopathies, Autoimmune; Addison Disease; Adrenal Gland Diseases; Hypothyroidism.