Diabetes mellitus is a complex and chronical disease, which represents one of the biggest health issues the world, with alarming numbers and constantly increasing it demands the creation of new diagnostic, therapeutic and preventive techniques. The complete Genome Wide Association (GWA) in type 2 diabetes (T2D) is a useful research tool for the characterization of genetic markers and physiopathogenic pathways, with potential clinical utility either as a T2D risk prediction or its complications. In Mexico is necessary to make a comprehensive dissection of the genetic background of T2D by the complex genetic mosaic of our population and increase the knowledge of the molecular and pathophysiological mechanisms that lead to this condition. There are several genetic studies for the Mexican population, linked to the 1000 genomes project, which have led to define some specific genetic markers for our population which are not described in European populations, until the moment, 78 loci have been associated with T2D. Recently in the global meta-analysis, with the participation of Mexico, we demonstrated at least 7 new variants associated with T2D.
La diabetes mellitus es una enfermedad compleja y crónica que representa uno de los más grandes problemas de salud en el mundo. Debido a las alarmantes cifras que evidencian el constante aumento de casos, se exige la creación de nuevas técnicas diagnósticas, terapéuticas y de prevención. El estudio de escaneo genómico completo (GWA por sus siglas en inglés, genome wide asssociation) en diabetes tipo 2 (DT2) representa una herramienta útil de investigación para la caracterización de marcadores genéticos y vías fisiopatogénicas con potencial utilidad clínica, ya sea como predicción de riesgo a DT2 o a complicaciones. En México es necesario hacer una disección comprensiva del fondo genético de la DT2, debido al complejo mosaico genético de nuestra población, pues se requiere para incrementar el conocimiento molecular y fisiopatológico que conduce a esta condición. Existen diversos estudios genéticos para la población mexicana vinculados al proyecto de los 1000 genomas, que han llevado a definir algunos marcadores genéticos específicos para nuestra población no descritos en poblaciones europeas. Hasta este momento se han asociado 78 loci a DT2. Recientemente, en el metaanálisis mundial con la participación de México, demostramos al menos 7 nuevas variantes asociadas a DT2.
Keywords: Genes; Genome-Wide Association Study; Type 2 diabetes mellitus.