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Mutación de ADN mitocondrial A3243G y expresión fenotípica heterogénea
Resumen
Introducción: las mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt) se asocian a múltiples manifestaciones clínicas que afectan diferentes sistemas corporales. El diagnóstico puede establecerse en bases clínicas, hallazgos histopatológicos, anormalidades bioquímicas de la cadena respiratoria o estudio del ADNmt.
Caso clínico: paciente con afección multisistémica, de sistema neurológico, cardiovascular y endocrino. Se incluyó el diagnóstico clínico de síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios apoplejiformes). Se aisló el ADN de la sangre periférica y en el Laboratorio de Neuro-genética Molecular del Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia en Nueva, se amplificó el ADN mitocondrial mediante la cadena de polimerasa (PCR), y las enzimas de restricción se hizo el análisis de polimorfismos de ADNmt. Se encontró la mutación puntual de un nucleótido de adenina (A) por guanina (G) en la posición 3243 del ADNmt.
Conclusiones: las mutaciones del ADNmt suelen ser diagnosticadas con poca frecuencia, no obstante su relativa alta prevalencia en poblaciones específicas. Se hace una revisión sobre las mutaciones del mismo y expresión clínica asociada.
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