Envíe este artículo por correo electrónico (Inicie sesión)
Enviar un correo electrónico al autor/a (Inicie sesión) Open Journal Systems
Experiencia en el manejo de pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher
Resumen
Entre las enfermedades por depósito lisosomal, la enfermedad de Gaucher posee la tasa de incidencia más alta en los registros epidemiológicos internacionales. La enfermedad de Gaucher se debe a una deficiencia de la enzima betaglucosidasa ácida que promueve la acumulación de la glucosilceramida en los macrófagos y lleva a daño multiorgánico heterogéneo (afectación visceral, esquelética y del sistema nervioso central). Se manifiesta en la infancia en una gran proporción de casos. Se presenta una serie de casos tratados en el Departamento de Hematología Pediátrica del Hospital de Especialidades 25 en Monterrey, Nuevo León. Los pacientes recibieron reemplazo enzimático y comparten las características clínicas típicas del padecimiento.
Palabras clave
Texto completo:
PDFReferencias
Franco-Ornelas S; Grupo de Expertos en Enfermedad de Gaucher. Consenso Mexicano de Enfermedad de Gaucher. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2010; 48 (2):167-186.
Jmoudiak M, Futerman AH. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol. 2005; 129 (2):178-188.
Charrow J, Anderson H, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, et al. Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: consensus recommendations. J Pediatr. 2004; 144 (1):112-205.
Beck M. Therapy for lysosomal storage disorders. IUBMB Life. 2010; 62 (1):33-40.
Cox TM. Recommendations for treating patients with Gaucher disease with emerging enzyme products. Blood Cell Mol Dis. 2010; 44 (2):84-85.
Enlaces refback
- No hay ningún enlace refback.