Síndrome Holt-Oram asociado con anomalías faciales. Informe de un caso

Resumen

Los síndromes cardiomiélicos se originan por mutaciones en los factores de transcripción del dominio T-Box y cursan con malformación esquelética de la extremidad superior y cardiopatía congénita. El síndrome Holt-Oram es una malformación de la extremidad superior con disgenesia ósea: radial, tenar o carpal, acompañada de defecto cardiaco congénito. Se hereda en forma autosómica dominante por una mutación en el gen TBX5 localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1) y se manifiesta con gran diversidad fenotípica. Se describe una paciente con síndrome Holt-Oram con inusuales y notables anomalías en la cara: microsomía hemifacial derecha, frente alta y prominente, hipertelorismo, puente nasal deprimido, micrognatia y orejas con inserción baja. El informe del caso incrementa la información del espectro clínico y delinea los hallazgos dismórficos faciales.