The Williams-Beuren (SWB; OMIM 194050) syndrome is an autosomal dominant multisystem disorder that occurs in ~ 1 in 20,000 live births and results from a 7q11.23 deletion spanning ~ 28 genes. This deletion is caused by a nonallelic homologous recombination (NAHR) between low copy repeats present therein. The SWB phenotype is characterized by neonatal hypercalcemia, mental disability, distinctive personality and cognitive profile, short stature, dysmorphic facies, connective tissue disorders and supravalvular aortic stenosis. Ninety percent of the deletions are of 1.5 Mb, 8% of 1.84Mb, and only 2% are atypical. Although only ~ 40 atypical deletions have been described, they have contributed to clarify the genotype-phenotype correlation and allowed for a more integrative management. In this review we highlight the importance of detecting atypical deletions in patients with SWB.
El síndrome Williams-Beuren (SWB; OMIM 194050) es un trastorno multisistémico autosómico dominante que ocurre en ~ 1 de cada 20 000 nacidos vivos, y se debe a una deleción en 7q11.23 de ~ 28 genes. Esta deleción resulta de una recombinación homóloga no alélica entre repeticiones de bajo número de copias presentes en dicha región. El fenotipo SWB se caracteriza por hipercalcemia neonatal, discapacidad mental, personalidad y perfil cognitivo distintivos, baja estatura, facies dismórficas, trastornos del tejido conectivo y estenosis aórtica supravalvular. El 90% de las deleciones son de 1.5 Mb, 8% de 1.84 Mb, y solo el 2% son atípicas. Aunque solo se han descrito ~ 40 deleciones atípicas, estas han contribuido a esclarecer la correlación genotipo-fenotipo y permitido un manejo integral. En esta revisión se destaca la importancia de la detección de deleciones atípicas en pacientes con SWB.
Keywords: Chromosome deletion; In situ hybridization, fluorescence; Williams syndrome.