ISSN: 0443-511
e-ISSN: 2448-5667
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Epidermólisis ampollosa en niños: un estudio retrospectivo en un hospital de referencia

María Isabel Araiza Atanacio, Judith Gris Calvo, María Juana Piña Ramírez, José Francisco Cadena León, Eduardo De la Teja Ángeles, Diana Varón Munar, María Teresa García Romero

Resumen


Introducción y Objetivos: La Epidermólisis Ampollosa (EA) es una genodermatosis causada por mutaciones en proteínas de la unión dermoepidérmica, alterando la cohesión epitelial, y generando ampollas y desprendimiento de piel y mucosas. El objetivo de este estudio fue describir las características demográficas y clínicas de los pacientes con EA atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría (INP), así como las principales complicaciones.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal en pacientes menores de 18 años con diagnóstico de EA; se excluyeron pacientes con expedientes incompletos, depurados o archivados.

Resultados: Se incluyeron 35 pacientes, 17 hombres y 18 mujeres con edad media de 8.94 años (DE ± 4.9). Se clasificó a los pacientes como EA distrófica (71.4%), EA simple 17 %, EA de unión 2.9%, y Síndrome de Kindler 2.9%. Todos los pacientes presentaron manifestaciones en piel; seguidas de mucosa oral (74.3%), gastrointestinales (51.4%), nutricionales (48.6%), musculoesquelético (42.8%), hematológicos (40%), oftalmológicas (37.1%) y psicosociales (34%). El grado de severidad fue variable de acuerdo con el subtipo; la EA de unión y EA distrófica son las que generan mayor afección y comorbilidad.

Conclusiones: La EA es una enfermedad genética multisistémica grave, siendo fundamental el diagnóstico temprano y la detección oportuna de complicaciones.

Summary 
Background and objectives: Epidermolysis bullosa (EB) is a genodermatosis caused by mutations in the proteins of the dermal-epidermal junction, altering the epithelial cohesion, and generating blisters and shedding of skin and mucous membranes. The objective of this study was to describe the demographic and clinical characteristics of patients with EB attended at the National Institute of Pediatrics (INP), as well as the main complications.

Methods: an observational, descriptive, retrospective and transversal study was conducted in patients under 18 years of age with diagnosis of EB. Patients with incomplete, purged or archived records were excluded. 
Results: 35 patients, 17 men and 18 women with an average age of 8.94 years (± 4.9) were included. Patients were classified as dystrophic EB (71.4%), EB simplex 17%, junctional EB 2.9%, and Kindler syndrome 2.9%. All patients presented skin manifestations; followed by oral mucosa (74.3%), gastrointestinal (51.4%), nutritional (48.6%), musculoskeletal (42.8%), hematological (40%), ophthalmological (37.1%) and psychosocial symptoms (34%). The degree of severity vas variable according to the subtype; the junctional EB and dystrophic EB are those that generate greater affection and comorbidity.


Palabras clave


Epidermólisis Ampollosa, Epidermólisis Ampollosa Distrófica, Epidermólisis Ampollosa simple, Epidermólisis Bullosa. Epidermolysis Bullosa, dystrophic Epidermolysis Bullosa, Epidermolysis Bullosa simplex.

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