Electromiografía en variantes atípicas de enfermedad de motoneurona: serie de casos / Electromyography in atypical variants of motor neuron disease: a case series

Resumen

Resumen

Introducción:  la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta tanto la motoneurona superior como inferior, tiene una presentación clínica heterogénea. Existen variantes atípicas que difieren de la forma clásica de la enfermedad. Los criterios para el diagnóstico han evolucionado con el apoyo de la electromiografía (EMG); presentamos una serie de pacientes con estas variantes en los que la EMG fue fundamental para realizar el diagnóstico.

Casos clínicos: se describen seis casos con presentación atípica de enfermedad de motoneurona, para el fenotipo de ELA aislado bulbar se reportan tres casos: dos pacientes hombres (68 y 62 años) y una mujer (33 años), con síntomas iniciales en segmento bulbar y progresión tardía a un segundo segmento, corroborándose por EMG hallazgos característicos. Para la variante del síndrome de Vulpian-Bernhardt (SVB) se reportan dos pacientes hombres de 82 y 72 años, con síntomas iniciales en segmento torácico con apoyo electromiográfico para el diagnóstico; por último, se describe un caso de diplejía amiotrófica de piernas (DAP) en una paciente mujer de 50 años con presentación de síntomas aislados a miembros pélvicos, con una evolución clínica lenta, corroborándose por EMG compromiso a otros segmentos espinales.

Conclusiones: la ELA forma parte del espectro de las enfermedades de motoneurona, una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, sin tratamiento curativo y con un desenlace fatal. El diagnóstico de ELA es complejo y se torna más complicado para los fenotipos atípicos, como se observa en los casos presentados la EMG forma parte esencial del abordaje y forma parte de los criterios diagnósticos más recientes. 

Abstract

Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects both the upper and lower motor neurons, it has a heterogeneous clinical presentation, there are atypical variants that differ from the classic form of the disease. The criteria for diagnosis have evolved over time, with the support of electromyography (EMG), we present a patient series with these variants in which EMG was crucial to make the diagnosis.

Clinical cases: Six cases are described with atypical presentation of motor neuron disease, for the isolated bulbar ALS phenotype, three cases are reported: two male patients (68 and 62 years old) and one woman (33 years old), with initial symptoms in the bulbar segment and late progression. to a second segment, corroborating characteristic findings by EMG. For the variant of Vulpian-Bernhardt syndrome (VBS), two male patients aged 82 and 72 years are reported, with initial symptoms in the thoracic segment with electromyographic support for the diagnosis; finally, a case of amyotrophic diplegia of the legs (APD) is described in a 50-year-old female patient with symptoms isolated to the pelvic limbs, with a slow clinical evolution, corroborated by EMG with involvement of other spinal segments.

Conclusions: ALS is part of the spectrum of motor neuron diseases, a neurodegenerative disease of the central nervous system, without curative treatment and with a fatal outcome. The diagnosis of ALS is complex and becomes more complicated for atypical phenotypes, as observed in the cases presented, EMG is an essential part of the approach and is part of the most recent diagnostic criteria.