Síndrome de trisomía parcial de 9p: ampliando el fenotipo / Partial trisomy 9p syndrome: Expanding the phenotype

Resumen

Resumen

Introducción: la trisomía del brazo corto del cromosoma 9 (9p) es la cuarta cromosomopatía más frecuente. Se trata de una anomalía estructural autosómica, parcial o completa, del brazo corto del cromosoma 9. Generalmente es causada por una translocación recíproca parental entre el cromosoma 9 y otro autosoma, es poco frecuente la alteración genética espontánea (de novo). Presenta gran variabilidad fenotípica debido al tamaño variable del fragmento de cromosoma involucrado.

Caso clínico: presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9 con un cariotipo con un complemento cromosómico 46,XX,add(9)(p24), interpretándose como un fragmento cromosómico adicional en el cromosoma 9p. Se realizó estudio de microarreglo, el cual reportó que la región 9p24.3-p13.1 se encuentra en triple dosis, lo que corresponde a una trisomía parcial 9p o síndrome de Rethoré, la cual es una entidad de baja prevalencia, con una expresividad y pronóstico variable. En el presente caso, el hallazgo de un soplo y diagnóstico de estenosis de la válvula pulmonar fue el abordaje inicial; la cardiopatía descrita en nuestra paciente no ha sido reportada en la literatura como parte del cuadro clínico, provocando que no fuera una sospecha diagnóstica de forma inicial.

Conclusión: a pesar de tener descrito un fenotipo ya definido, se deben considerar otros datos clínicos que no estén documentados, y al encontrarse nueva evidencia clínica, reportarse y con ello lograr ampliar el fenotipo para un diagnóstico oportuno.

Abstract

Background: Trisomy of the short arm of chromosome 9 (9p) is the fourth most common chromosomopathy. It is a partial or complete autosomal structural anomaly of the short arm of chromosome 9. It is generally caused by a reciprocal parental translocation between chromosome 9 and another autosome; spontaneous genetic alteration (de novo) is rare. It presents great phenotypic variability due to the variable size of the chromosome fragment involved.

Clinical case: We present the case of a patient diagnosed with trisomy of the short arm of chromosome 9 with a karyotype with a chromosomal complement 46,XX,add(9)(p24), interpreted as an additional chromosome fragment on chromosome 9p. A microarray study was carried out, which reported that the 9p24.3-p13.1 region is found in triple dose, which corresponds to a partial trisomy 9p or Rethoré syndrome, which is a low prevalence entity, with an expressiveness and variable prognosis. In the present case, the finding of a murmur and diagnosis of pulmonary valve stenosis was the initial approach; The heart disease described in our patient has not been reported in the literature as part of the clinical picture, meaning that it was not an initial diagnostic suspicion.

Conclusion: Despite having described an already defined phenotype, other clinical data that are not documented should be considered, and when new clinical evidence is found, report it and thereby expand the phenotype for a timely diagnosis.