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Hemofilia
Resumen
La hemofilia es una enfermedad genética en la que las manifestaciones clínicas consisten básicamente en la presencia de hemorragias. Se conocen dos tipos de hemofilia: A y B, las cuales se originan por la deficiencia de los factores VIII y IX de la coagulación, respectivamente. La intensidad de la hemorragia en la hemofilia depende de los niveles plasmáticos del factor VIII o IX y tradicionalmente se ha clasificado como leve (> 5 % de actividad), moderada (de 1 a 5 % de actividad) y severa (< 1 % de actividad). En las pruebas se identifica prolongación aislada del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), pero es necesario determinar los niveles plasmáticos del factor VIII o IX para establecer el diagnóstico de hemofilia A o B. El tratamiento de esta enfermedad consiste en la reposición exógena con concentrados del factor VIII o IX. En el futuro, la terapia genética podría ser una opción para lograr la curación de la enfermedad. Las complicaciones de la hemofilia son el riesgo de infecciones relacionadas con las transfusiones, el pseudotumor hemofílico, la artropatía hemofílica y la presencia de inhibidores.
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Mannucci PM, Tuddenham EG. The hemophilias —from royal genes to gene therapy. N Engl J Med. 2001;344(23):1773-9.
Bolton-Maggs PH, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet. 2003;361(9371):1801-9.
Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. Lancet. 2012;379(9824):1447-56.
Pruthi RK. Hemophilia: a practical approach to genetic testing. Mayo Clin Proc. 2005;80(11):1485-99.
Jayandharan,G, Srivastava A, Srivastava A. Role of molecular genetics in hemophilia: from diagnosis to therapy. Semin Thromb Hemost. 2012;38(1):64-78. Texto libre en https://www.thieme-connect.com/DOI/DOI?10.1055/s-0031-1300953
Lenting PJ, van Mourik JA, Mertens K. The life cycle of coagulation factor VIII in view of its structure and function. Blood. 1998;92(11):3983-96. Texto libre en http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/92/11/3983.long
Hoffman M, Monroe DM. A cell-based model of hemostasis. Thromb Haemost. 2001;85:958-65.
Quintana-González S, Martínez-Murillo C. Modelo celular de la coagulación. Rev Hemo Trombo. 2008; 2(1):59-65.
Graw J, Brackmann HH, Oldenburg J, Schneppenheim R, Spannagl M, Schwaab R. Haemophilia A: from mutation analysis to new therapies. Nat Rev Genet. 2005;6(6):488-501.
Rossetti LC, Radic CP, Abelleyro MM, Larripa IB, De Brasi CD. Eighteen years of molecular genotyping the hemophilia inversion hotspot: From Southern blot to inverse shifting-PCR. Int J Mol Sci. 2011;12 (10):7271-85. Texto libre en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3211038/
Reijnen MJ, Peerlinck K, Maasdam D, Bertina RM, Reitsma PH. Hemophilia B Leyden: substitution of thymine for guanine at position -21 results in a disruption of a hepatocyte nuclear factor 4 binding site in the factor IX promoter. Blood. 1993;82(1):151-8.
Reijnen MJ, Maasdam D, Bertina RM, Reitsma PH. Haemophilia B Leyden: the effect of mutations at position +13 on the liver-specific transcription of the factor IX gene. Blood Coagul Fibrinolysis. 1994;5 (3):341-8.
Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, Key NS, Kitchen S, Llinas A, et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013;19(1):e1-47.
Ljung RC. Intracranial haemorrhage in haemophilia A and B. Br J Haematol. 2008;140(4):378-84.
Lee CA, Chi C, Pavord SR, Bolton-Maggs PH, Pollard D, Hinchcliffe-Wood A, et al. The obstetric and gynaecological management of women with inherited bleeding disorders: review with guidelines produced by a taskforce of UK Haemophilia Centre Doctors Organization. Haemophilia. 2006;12(4): 301-36.
Michaelides K, Tuddenham EG, Turner C. Lavander B, Lavary SA. Liver birth following the first mutation specific preimplantation genetic diagnosis for haemophilia A. Thromb Haemost. 2006;95(2):373-9.
Chi C, Lee CA, Shiltagh N, Khan A, Pollard D, Kadir RA. Pregnancy in carriers of hemophilia. Haemophilia. 2008;14(1):56-64.
Wapner RJ. Invasive prenatal diagnostic techniques. Semin Perinatol. 2005;29(6):401-4.
Katiyar R, Kriplani A, Agarwal N, Bhatla N, Kabra M. Detection of fetomaternal hemorrhage following chorionic villus sampling by Kleihauer Betke test and rise in maternal serum alpha feto protein. Prenat Diagn. 2007;27(2):139-42.
DiMichele D. Haemophilia 1996. New approaches to an old disease. Paediatr Clin North Am. 1996;43(3): 709-36.
Smith O, Hann I. Secondary haemostatic defects. En: Owen P, Smith, Hann IM, editores. Essential paediatric haematology. London, UK: Martin Dunitz; 2002. pp. 120-30.
Jennings I, Kitchen DP, Woods TA, Kitchen I, Walker D, Preston E. Laboratory performance in the World Federation of Hemophilia EQA Programme, 2003-2008. Haemophilia. 2009;15(2):571-7.
Berntorp E, Boulyzenkov V, Brettler D, Chandy M, Jones P, Lee C, et al. Modern treatment of haemophilia. Bull WHO. 1995;73:691-701.
Gomis M, Querol F, Gallach JE, González LM, Aznar JA. Exercise and sport in the treatment of haemophilic patients: a systematic review. Haemophilia. 2009;15(1):43-54.
Evatt BL. The natural evolution of haemophilia care: developing and sustaining comprehensive care globally. Haemophilia. 2006;12(Suppl 3):13-21.
Evatt BL, Black C, Batorova A, Street A, Srivastava A. Comprehensive care for haemophilia around the world. Haemophilia. 2004;10(Suppl 4):9-13.
Quintana-González S, Martínez-Murillo C. Concentrados de factor VIII/factor IX para el tratamiento de hemofilia y otras alternativas. Rev Hemo Trombo. 2007;1(1):30-9.
Batorova A, Martinowitz U. Continuous infusion of coagulation factors: current opinion. Curr Opin Hematol. 2006;13(5):308-15.
Nathwani A, Edward G, Tuddenham M, Rangarajan S, Rosales C, McIntosh J, et al. Adenovirus-associated virus vector–mediated gene transfer in hemophilia B. N Engl J Med. 2011;365:2357-65.
Rodríguez-Merchan EC. The haemophilic pseudotumour. Int Orthop. 1995;19(4):255-60.
Manco-Johnson M, Abshire T, Shapiro A, Riske B, Hacker M, Kilcoyne R, et al. Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with severe hemophilia. N Engl J Med. 2007;357(6): 535-44.
Wight J, Paisley S. The epidemiology of inhibitors in haemophilia A: a systematic review. Haemophilia. 2003;9(4):418-35.
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