Síndrome de Kallmann. Aspectos genéticos y variantes fenotípicas
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| 1. | Título | Título del documento | Síndrome de Kallmann. Aspectos genéticos y variantes fenotípicas |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Bianca Ethel Gutiérrez-Amavizca; <p>División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Luis E. Figuera; <p>División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Ricardo Orozco-Castellanos; <p>Servicio de Nefrología, Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”, Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | Síndrome Kallmann; Hipogonadismo; Trastornos del olfato |
| 4. | Descripción | Resumen | El síndrome de Kallmann se caracteriza por la combinación de hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia/hiposmia. El hipogonadismo hipogonadotrópico se debe a la deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropinas ocasionada por un defecto en la migración de las neuronas sintetizadoras de la hormona liberadora de gonadotropinas, y la anosmia/hiposmia está relacionada con ausencia o hipoplasia del bulbo olfatorio y sus tractos. Algunos pacientes pueden presentar otras anormalidades como agenesia renal, paladar hendido, agenesia dental, sinquinesia refleja, acortamiento de metacarpianos, hipoacusia neurosensorial y convulsiones. Se presenta una revisión de las características clínicas y bases moleculares, donde se resalta la relevancia del conocimiento de variantes fenotípicas en síndrome de Kallmann. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Instituto Mexicano del Seguro Social |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2017-01-30 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://revistamedica.imss.gob.mx/editorial/index.php/revista_medica/article/view/1216 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social; Vol. 50, Núm. 2 (2012): Marzo-abril |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
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