Síndrome de Jarcho-Levin. Caso asociado con hipotiroidismo materno
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1. | Título | Título del documento | Síndrome de Jarcho-Levin. Caso asociado con hipotiroidismo materno |
2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Maricela Guerrero-González; <p>Departamento de Cirugía Pediátrica, Hospital General de Zona 1, Instituto Mexicano del Seguro Social. Zacatecas</p>; México |
2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Marina Fernández del Campo-Chenqe; <p>Departamento de Imagenología, Hospital General de Zona 1, Instituto Mexicano del Seguro Social. Zacatecas</p>; México |
2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Juan Manuel Ortiz-Trejo; <p>Departamento de Epidemiología, Unidad de Medicina Familiar 1, Instituto Mexicano del Seguro Social. Zacatecas</p>; México |
3. | Materia | Disciplina(s) | |
3. | Materia | Palabra/s clave | Anomalías múltiples; Disostosis; Hipotiroidismo |
4. | Descripción | Resumen | Introducción: el síndrome de Jarcho Levin se caracteriza por malformaciones que desencadenan insuficiencia respiratoria y muerte neonatal temprana. Es necesario sistematizar el reporte para conocer la frecuencia y la expresión heterogénea de las manifestaciones, para establecer un diagnóstico precoz y brindar consejería. Caso clínico: recién nacida producto de la tercera gestación de una mujer de 29 años de edad con antecedentes de tres abortos previos, uno gemelar y portadora de hipotiroidismo. La ecografía prenatal a las 28-29 semanas de gestación evidenció polihidramnios, leve atresia de duodeno, probable páncreas anular y agenesia de vértebras lumbares. Nació a término, con cráneo turricéfalo, cuello corto, disociación toracoabdominal, estenosis anal, genitales externos hipotróficos, miembros pélvicos hipoplásicos, hiperflexión poplítea. Por estudios de imagenología se identificó atresia intestinal, escoliosis, agenesia de vértebras lumbares, defectos de segmentación de cuarta y quinta costillas derechas. La laparotomía confirmó malrotación de intestino delgado y colon y páncreas anular completo con divertículo de Meckel. Conclusiones: el síndrome de Jarcho-Levin es un conjunto de fenotipos derivados de malformaciones esqueléticas y de otros órganos, cuya severidad dependerá el pronóstico. |
5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Instituto Mexicano del Seguro Social |
6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2018-08-22 |
8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
8. | Tipo | Tipo | |
9. | Formato | Formato de archivo | |
10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://revistamedica.imss.gob.mx/editorial/index.php/revista_medica/article/view/1729 |
11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social; Vol. 49, Núm. 5 (2011): Septiembre-octubre |
12. | Idioma | Español=es | es |
14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
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