Variante C677T del gen metileno-tetrahidrofolato reductasa en niños mexicanos con labio/paladar hendido no sindrómico
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| 1. | Título | Título del documento | Variante C677T del gen metileno-tetrahidrofolato reductasa en niños mexicanos con labio/paladar hendido no sindrómico |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Ingrid Patricia Dávalos-Rodríguez; <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente. Guadalajara, Jalisco</p><p> </p><p> </p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Ernesto Javier Ramírez-Lizardo; <p>Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Juan Pablo Mena; <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Víctor Ledezma-Rodríguez; <p>Secretaría de Salud, Instituto Jalisciense de Cirugía Reconstructiva. Guadalajara, Jalisco</p><p> </p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Nory Omayra-Dávalos; <p>Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Mirna Gisel González-Mercado; <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Jorge Durán-González; <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | María Cristina Morán-Moguel; <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Valeria Peralta-Leal; <p>Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Mario Salazar-Páramo; <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional de Occidente, Hospital de Especialidades, División de Investigación. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Víctor Ledezma-Gómez; <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente. Guadalajara, Jalisco</p>; México |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | Paladar Hendido; Labio Hendido; Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2); Niño |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: el labio hendido con o sin paladar hendido no sindrómico (LPHNS) es una de las anomalías de etiología multifactorial más común. La variante C677T de la enzima metileno-tetrahidro-folato reductasa (MTHFR) es responsable de una forma de termolábil de la enzima, disminución de folatos y aumento de homocisteína. Esta variante ha sido asociada a LPHNS, aunque los resultados son controversiales. En este estudio se buscó determinar la frecuencia alélica y genotípica de la variante MTHFR-C677T en 67 niños mexicanos con LPHNS. Métodos: estudio transversal comparativo de pacientes provenientes del Instituto Jalisciense de Cirugía Reconstructiva, Secretaría de Salud, Jalisco. Grupo de referencia, mexicanos sin LPHNS. Resultados: la frecuencia alélica de la variante MTHFR-C677T fue de 39%. No hubo diferencia estadísticamente significativa entre los grupos (39 versus 41%). Conclusiones: el genotipo homocigoto TT de los niños mexicanos con LPHNS estudiados no mostró ser un factor de riesgo mayor para dicha malformación, sin embargo, se debe considerar el tamaño de la muestra, otros genes implicados y la interacción genes-ambiente para al desarrollo de LPHNS. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Instituto Mexicano del Seguro Social |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2021-04-06 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://revistamedica.imss.gob.mx/editorial/index.php/revista_medica/article/view/1983 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social; Vol. 47, Núm. 5 (2009): Septiembre - Octubre |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
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