Introducción: la enfermedad de Gaucher, el trastorno de depósito lisosomal más frecuente, presenta un modo de herencia autosómica recesiva por una deficiencia de la enzima β-glucosidasa ácida. El objetivo en esta investigación fue describir las características clínicas, síntomas, evolución y tratamiento de pacientes pediátricos mexicanos con enfermedad de Gaucher.

Métodos: se realizó una revisión de los expedientes médicos de todos los pacientes diagnosticados con enfermedad de Gaucher ingresados en el Departamento de Pediatría del Hospital General, Centro Médico Nacional La Raza, en los últimos 11 años. Se registraron datos clínicos y demográficos.

Resultados: se identificaron 11 pacientes con enfermedad de Gaucher, ocho mujeres y tres hombres entre siete y 172 meses de edad. De acuerdo con las características clínicas, cuatro fueron clasificados con tipo I, dos con tipo II y cinco con tipo III. 

Conclusiones: un mejor entendimiento de las manifestaciones clínicas y fenotipos de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos contribuirá a un diagnóstico y un tratamiento oportunos.