El síndrome de Neuhauser es una enfermedad genética extremadamente rara. La mayoría de los casos son esporádicos y se deben a una mutación espóntanea, pero también existen casos de transmisión genética autosómica recesiva; se desconoce la causa específica y no tiene actualmente ninguna prueba diagnóstica. La enfermedad se caracteriza clínicamente por megalocórnea primaria, hipotonía congénita, retardo mental de grado variable y retraso en desarrollo psicomotor. El diagnóstico se realiza generalmente en la infancia con base en los criterios clínicos óculo-neurológicos. Los pacientes tienen un rostro peculiar por anomalías craneofaciales especiales: rostro redondo, frente amplia prominente, hipertelorismo, puente nasal amplio, nariz bulbosa, filtrum nasolabial amplio, boca delgada alargada, oreja grande en “taza” y protuyente; mentón en micrognatia y retrognatia. Utilizar este dismorfismo facial delinea el fenotipo del síndrome y ayuda a lograr la puntuación requerida para el diagnóstico de certeza, lo cual permite un manejo temprano para prevenir complicaciones.