Resumen

El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía de autosomas más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético a nivel mundial. Se identifica como una condición de vida en la que la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y la gravedad del fenotipo tienen un origen multifactorial. La prevalencia mundial oscila entre 1 por cada 700 nacidos vivos y se han propuesto diversos factores de riesgo que pueden estar implicados en el origen del SD. Nuestro objetivo fue describir las actualizaciones con respecto a los factores de riesgo en el origen o causa citogenética del SD. Se realizó una revisión narrativa en la cual se condujo una búsqueda bibliográfica en el periodo de enero a junio de 2022 en bases de datos como PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey y metabuscadores como Elsevier y Evidence Alerts. Se incluyeron únicamente artículos publicados en los últimos 10 años en idioma inglés y español. Los términos de búsqueda utilizados fueron: Down syndrome, risk factors, prevention. Aunque el SD es una patología cromosómica muy frecuente a nivel internacional, no existe un factor de riesgo único en el origen de la no disyunción meiótica o mitótica del cromosoma 21, sino que cada uno de los factores de riesgo asociados contribuye en mayor o menor medida a una predisposición citogenética en la etiología de la trisomía 21. Durante la revisión se identificó que el principal factor de riesgo establecido asociado a SD sigue siendo la edad materna avanzada (≥ 35 años).

Abstract

Down syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy and the leading cause of intellectual disability of genetic origin worldwide. It is identified as a syndrome in which the variability of its clinical manifestations and the severity of its phenotype have a multifactorial origin. Worldwide prevalence ranges between 1 per 700 live births and several factors that may be involved in the origin of DS have been proposed. Our objective was to describe updates regarding risk factors in the cytogenetic origin or cause of DS. We conducted a narrative review study in which a literature search was carried out from January to June 2022 in databases such as PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey, and meta-search engines such as Elsevier and Evidence Alerts. Only articles published in the last 10 years in English and Spanish were included. The search terms used were: Down syndrome, risk factors, prevention. Although DS is a very common chromosomal pathology worldwide, there is no single risk factor at the origin of meiotic or mitotic nondisjunction of chromosome 21, but rather each of the associated risk factors contributes to a greater or lesser degree to a cytogenetic predisposition in the etiology of trisomy 21. During the review it was identified that the main established risk factor associated with DS is still advanced maternal age (≥ 35 years).