Resumen

Introducción: la malformación aneurismática de la vena de Galeno (MAVG) es una rara malformación del sistema venoso intracranial. La incidencia se estima de 1:10 000-25 0000 nacimientos. El cuadro clínico es muy variable, en el periodo neonatal incluye convulsiones y falla cardiaca. Es muy difícil de diagnosticar, pero al realizarlo de forma oportuna, disminuye en gran medida la mortalidad. Se puede detectar por ultrasonidos prenatales y, al nacer, el estudio de imagen estándar de oro para su diagnóstico son la resonancia y angioresonancia cerebrales. Sin embargo, el 50% de las MAVG no pueden ser corregidas y hay evidencia que el 77% de los casos no tratados resultan en muerte.

Caso clínico: se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico prenatal y que al nacer se corrobora el diagnóstico de MAVG por neurosonografía, y, posteriormente, se confirmó por venoresonancia. Se documentó su evolución clínica que incluyó colocación de derivación ventriculoperitoneal y embolización vascular, sin embargo se presentó un desenlace fatal.

Conclusiones: en la MAVG es importante definir la anatomía de la lesión, debido a las implicaciones clínicas, terapéuticas y pronósticas que esto representa. El ultrasonido en modo B, junto con el modo Doppler son herramientas complementarias imprescindibles para el diagnóstico de MAVG, así como para la evaluación pronóstica y para proporcionar información para el asesoramiento a los padres y para el manejo óptimo. El tratamiento exitoso sigue siendo un reto terapéutico complejo.

Abstract

Background: Aneurysmal malformation of the vein of Galen (AVMG) is a rare malformation of the intracranial venous system. The incidence is estimated at 1:10,000-25,0000 births. The clinical picture is very variable, in the neonatal period it includes seizures and heart failure. It is very difficult to diagnose, but by doing it in a timely manner, mortality is greatly reduced. It can be detected by prenatal ultrasounds and, at birth, the gold standard imaging study for its diagnosis is cerebral resonance and angioresonance. However, 50% of AVMG cannot be corrected and there is evidence that 77% of untreated cases result in death.

Clinical case: The case of a newborn with a prenatal diagnosis is presented and at birth the diagnosis of MAVG was corroborated by neurosonography, and subsequently confirmed by venoresonance. His clinical evolution was documented, which included placement of a ventriculoperitoneal shunt and vascular embolization; however, there was a fatal outcome.

Conclusions: In MAVG it is important to define the anatomy of the lesion, due to the clinical, therapeutic and prognostic implications that this represents. B-mode ultrasound, together with Doppler mode, are essential complementary tools for the diagnosis of AVMG, as well as for prognostic evaluation and to provide information for counseling parents and for optimal management. Successful treatment remains a complex therapeutic challenge.