Enfermedad neuropática de Gaucher tratada con terapia de reemplazo a largo plazo - Correa, Cecilia (Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 2016)
La enfermedad de Gaucher (EG) es la más común entre las patologías hereditarias por depósito lisosomal. Se trata de un trastorno de tipo autosómico recesivo, en el que se registra catabolismo y depósito de cerebrósidos en los lisosomas celulares, debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, que se encarga de su metabolismo. La EG muestra un patrón de presentación panétnico, aunque afecta particularmente a la población de judíos Ashkenazi. Existen varias mutaciones reconocidas entre pacientes con EG y se reconoce además a los genotipos asociados con afectación neurológica (L444P —la más frecuente en neuronopáticos— N188S, V394L y G377S). El depósito de cerebrósidos, como material lipídico, ejerce afectación multiorgánica. En años recientes, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha sido efectiva para controlar indefinidamente a los pacientes con EG. Hoy en día, se cuestiona si la TRE puede detener la afectación neurológica a largo plazo. Este documento presenta los casos clínicos de dos niños mexicanos con EG, tratados con TRE en los hospitales generales de zona (HGZ) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), ambos con mutaciones que caracterizan a la EG neuronopática tipo 3, cuya evolución se compara con manifestaciones neurológicas y sin estas.