Enfermedad de Wilson. Caso pediátrico y revisión de la literatura - Alva-Moncayo, Edith; Castro-Tarín, María; González-Serrano, Adolfo (Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 2017)
Introducción: la enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre, con transmisión autosómica recesiva; su prevalencia es de uno entre 30 000 habitantes. El cobre es acumulado progresivamente en el hígado y el encéfalo y no se libera a pesar de tratamiento. Los signos neurológicos son temblor, disartria, manifestaciones extrapiramidales y distonía. Se observan los anillos de Kayser-Fleischer en el limbo corneal. Caso clínico: adolescente de 15 años de edad y con antecedente de dos cuadros de hepatitis en años previos. Durante el último año presentó bradicinesia y temblor en reposo, seguidos por distonía, rigidez, indiferencia al medio e ictericia. En el examen oftalmológico se encontraron anillos de Kayser-Fleischer. La resonancia magnética mostró imágenes hiperintensas en núcleo lenticular, globo pálido, núcleo caudado y sustancia negra, sugestivas de enfermedad de Wilson. Se determinaron niveles de ceruloplasmina sérica, cobre urinario y biopsia hepática con determinación de cobre intrahepático, y se encontraron hallazgos confirmativos de la enfermedad. Conclusiones : en el caso descrito fue peculiar el inicio, caracterizado por hepatitis crónica y facies inexpresiva, por lo que inicialmente el paciente fue catalogado con trastorno psiquiátrico y valorado por neurología.