Enfermedades raras en un servicio de genética médica de población con seguridad social - Jiménez-Pérez, Berenice; Juárez-Melchor, Daniela; Guzmán-Santiago, Tania Alejandra; Sánchez-Ortega, Azucena; Vera-Loaiza, Aurea; Flores-Martínez, Cuauhtémoc; Aguilar-Cózatl, Israel (Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 2024)
Introducción: son enfermedades raras (ER) aquellas con baja prevalencia en la población; ≈80% tienen un origen genético, y para su diagnóstico pasan de 5 a 10 años y se requieren valoraciones de ≈10 especialistas. No hay un consenso internacional sobre la definición y el número de ER, lo que afecta la disponibilidad de recursos para su diagnóstico, tratamiento e investigación.Objetivo: determinar la prevalencia de las ER en el Servicio de Genética Médica de un hospital general de zona del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), en Puebla, México.Material y métodos: se revisaron los expedientes de los pacientes valorados por el servicio mencionado de enero de 2019 a junio de 2022. Se identificaron los pacientes con diagnóstico de alguna ER, y se obtuvo la prevalencia mediante la fórmula: número total de casos de la enfermedad/número de personas en la población en ese momento del tiempo.Resultados: se revisaron un total de 798 expedientes y se obtuvo una prevalencia de ER del 27%. Se consideraron aquellas enfermedades con una prevalencia de un caso por cada 2000 habitantes, con 118 ER diferentes. Considerando solo las 20 ER registradas en México en el 2022, se detectaron 11 de estas, distribuidas en 35 pacientes, con una prevalencia de 4.3%.Conclusión: la prevalencia de ER difiere según los criterios empleados. En México, muchas enfermedades que cumplen con la definición de ER con base en su prevalencia no eran consideradas como tales hasta el 2022, por lo que el reciente reconocimiento de las ER incluidas por la Organización Mundial de la Salud beneficiará a los pacientes afectados.