Uso de las terapias modificadoras en atrofia muscular espinal 5q en México - Meza-Cano, María Elena; Molina-Castillo, Carlos (Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 2025)
La atrofia muscular espinal 5q (AME) es una enfermedad de motoneurona, autosómica recesiva que causa debilidad en las extremidades, el tronco, el diafragma y en músculos bulbares; sin tratamiento puede llevar a discapacidad motora severa e incluso a la muerte. La Food and Drug Administration (FDA) y la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) aprobaron 3 terapias para aumentar la producción de proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN) y mejorar la fuerza muscular y la calidad de vida de los pacientes: nusinersen, onasemnogene abeparvovec xioi y risdiplam. A pesar de que estas terapias han demostrado eficacia, al momento no es posible establecer cuál de ellas es superior en comparación con las otras. Lo más importante es establecer el diagnóstico de la enfermedad e iniciar cualquiera de los tratamientos disponibles para evitar mayor discapacidad funcional y prevenir la muerte. Los 3 tratamientos tienen diferentes mecanismos de acción y distintos efectos adversos y el uso de cada uno de ellos deberá individualizarse de acuerdo con el perfil del paciente.