Duplicación 24-pb en el gen CHIT1 en población mexicana - Juárez-Rendón, Karina Janett; Lara-Aguilar, Ricardo Alejandro; García-Ortiz, José Elías (Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 2017)
Introducción: la quitotriosidasa (CHIT1) es una enzima secretada por macrófagos activados, detectable en plasma. Sus niveles indican la severidad de enfermedades como la de Gaucher y permiten monitorizar la efectividad del tratamiento. El polimor-fismo más frecuente en el gen de la quitotriosidasa es una duplicación de 24-pb (Dup 24-pb), que en estado homocigoto ocasiona la inactivación de la enzima. El objetivo de esta investigación fue identificar Dup 24-pb en el gen CHIT1 y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas.Métodos: se analizaron 306 muestras de individuos sanos en geles de poliacrilamida y se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas mediante SPSS versión 13.0.Resultados: la distribución de la Dup 24-pb en el gen CHIT1 estuvo en equilibrio Hardy-Weinberg (p = 0.90), con una frecuencia alélica de 23.86 %. Las frecuencias genotípicas para homocigotos y heterocigotos fue de 5.56 y 36.6 %, respectivamente.Conclusiones: las frecuencias alélicas y genotípicas de los homocigotos y heterocigotos para Dup 24-pb en el gen CHIT1 corresponden con las informadas en el mundo.