Síndrome de Jarcho-Levin. Caso asociado con hipotiroidismo materno - Guerrero-González, Maricela; Fernández del Campo-Chenqe, Marina; Ortiz-Trejo, Juan Manuel (Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 2018)
Introducción: el síndrome de Jarcho Levin se caracteriza por malformaciones que desencadenan insuficiencia respiratoria y muerte neonatal temprana. Es necesario sistematizar el reporte para conocer la frecuencia y la expresión heterogénea de las manifestaciones, para establecer un diagnóstico precoz y brindar consejería.Caso clínico: recién nacida producto de la tercera gestación de una mujer de 29 años de edad con antecedentes de tres abortos previos, uno gemelar y portadora de hipotiroidismo. La ecografía prenatal a las 28-29 semanas de gestación evidenció polihidramnios, leve atresia de duodeno, probable páncreas anular y agenesia de vértebras lumbares. Nació a término, con cráneo turricéfalo, cuello corto, disociación toracoabdominal, estenosis anal, genitales externos hipotróficos, miembros pélvicos hipoplásicos, hiperflexión poplítea. Por estudios de imagenología se identificó atresia intestinal, escoliosis, agenesia de vértebras lumbares, defectos de segmentación de cuarta y quinta costillas derechas. La laparotomía confirmó malrotación de intestino delgado y colon y páncreas anular completo con divertículo de Meckel.Conclusiones: el síndrome de Jarcho-Levin es un conjunto de fenotipos derivados de malformaciones esqueléticas y de otros órganos, cuya severidad dependerá el pronóstico.