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Enfermedad de Werdnig-Hofmann. Dos casos clínicos
Resumen
Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. Se conocen tres formas clínicas: I y II (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) y III (síndrome de Kugelberg-Welander). Se ha estimado una incidencia de uno por cada 10 mil nacidos vivos. Se presentan dos lactantes con síndrome hipotónico en quienes se diagnósticó atrofia muscular espinal: en el primero por biopsia muscular y en el segundo por electromiografía y estudio cromosómico. Es importante que el médico conozca esta entidad debido a sus graves complicaciones.
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