Una reflexión sobre la incertidumbre en el asesoramiento genético

Resumen

El asesoramiento genético es un proceso de información para ayudar a las personas a adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética en las enfermedades. Sus escenarios abarcan todo tipo de pacientes. Esto es un reto para el médico genetista, pues otorgar información de manera significativa al paciente y su familia conlleva una carga emotiva y psicológica. Hay dos desenlaces de la práctica médica en el área de la genética que convergen después de un proceso diagnóstico: 1) no llegar a una conclusión diagnóstica y 2) el resultado final confirma un diagnóstico de certeza alrededor del cual trata el asesoramiento genético. No obstante, en todas las situaciones la incertidumbre es un hecho patente, pues en aquellos individuos que acuden antes de la aparición de síntomas o en casos prenatales, la ausencia de manifestaciones clínicas y la imposibilidad de modificar el curso de los acontecimientos propician la aparición de impotencia y desolación. En los casos sin conclusión esto representa una razón de incertidumbre y en aquellos pacientes con un diagnóstico pueden presentarse factores que modifiquen las circunstancias en que se produce el asesoramiento genético, como la imprevisibilidad. Estos factores producen distintos grados de incertidumbre en aquellos que debieran beneficiarse con esta información; por tanto: el manejo de la incertidumbre es inherente al proceso de atención en genética médica. La enseñanza de la genética médica debe incluir tópicos relacionados a esta circunstancia durante el proceso.