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Deficiencia enzimática D-bifuncional peroxisomal. Caso clínico
Resumen
Recién nacido con diagnóstico de epilepsia neonatal, en quien el abordaje interdisciplinario permitió sospechar deficiencia enzimática de la proteína D-bifuncional peroxisomal dado antecedente heredofamiliar, síndrome hipotónico neonatal severo, convulsiones neonatales, dismorfia craneofacial, retraso psicomotor, trastorno en la migración neuronal y tamiz peroxisomal positivo. Se realizó el cultivo de fibroblastos de piel para análisis enzimático, estudios de complementación y análisis molecular del ADN. La acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga, la deficiencia parcial en la oxidación de ácido fitánico y la morfología anormal de peroxisomas confirmaron el diagnóstico, lo cual es importante para ofrecer asesoramiento genético preconcepcional a los padres, identificar el riesgo de recurrencia y analizar la mutación para el gen D-bifuncional para un futuro diagnóstico prenatal.
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