El hermafroditismo verdadero es un trastorno de la diferenciación sexual caracterizado por tejido ovárico y testicular en una misma persona y condiciona un riesgo mayor de desarrollar cáncer gonadal. Los procedimientos de diagnóstico y manejo médico-quirúrgico acertados y oportunos facilitan la prevención de gonadoblastoma, además de contribuir a solucionar problemas de asignación social del sexo. Se presentan dos casos con hermafroditismo verdadero a quienes se les realizó análisis citogenético y búsqueda de secuencias del cromosoma Y. Aunque tuvieron un cariotipo 46,XX ambos mostraron positividad para regiones polimórficas del cromosoma Y. La detección molecular del cromosoma Y es un procedimiento no invasivo y rápido que permite evidenciar líneas celulares no aparentes por análisis citogenético. Se concluye que este procedimiento es útil ya que optima el manejo de las alteraciones de la diferenciación sexual al identificar sujetos con riesgo mayor de cáncer gonadal.
Johns Hopkins University. Online Mendelian inheritance in man, OMIM (TM). Baltimore, MD. MIM Number: #235600. Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Aparicio-Rodrigo M, Melgosa-Hijosa E, Bernal-Vaño M, Martín-Serrano N, Gracia-Bouthelier R. Hermafroditismo verdadero familiar: aportación de un nuevo caso y revisión de la literatura. An Esp Pediatr 1996; 45:93-96.
Zaparackaite I, Barauskas V. Congenital genital anomalies. Aspects of diagnostics and treatment. Medicina (Kaunas) 2003; 39:105-113.
Gillenwater JY, Grayhack JT, Howards SS, Mitchell ME. Adult and pediatric urology. Philadelphia, USA: Lippincott Williams & Wilkins; 2002. p. 2549-2550.
Queipo G, Zenteno JC, Pena R, Nieto K, Radillo A, Dorantes LM, et al. Molecular analysis in true hermaphroditism: demonstration of low-level hidden mosaicism for Y-derived sequences in 46,XX cases. Hum Genet 2002; 111:278-283.
McElreavey K, Fellous M. Sex determination and the Y cromosome. Am J Med Genet 1999; 89:176-185.
Rajender S, Rajani V, Gupta NJ, Chakravarty B, Singh L, Thangaraj K. SRY-Negartve 46,XX male with normal genitals, complete masculinization and infertility. Mol Hum Reprod 2006; 12:341-346.
Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988; 16:1215.
Rangel-Villalobos H, Jaloma-Cruz AR, Sandoval-Ramírez L, Velarde-Félix JS, Gallegos-Arreola MP, Figuera LE. Y-chromosome haplotypes for six short tandem repeats (STRs) in a Mexican population. Arch Med Res 2001; 32:232-237.
Redd AJ, Agellon AB, Kearney VA, Contreras VA, Karafet T, Park H, et al. Forensic value of 14 novel STRs on the human Y chromosome. Forensic Sci Int 2002; 130:97-111.
Ramírez-Velasco JA, Morales-Juvera E, De la Cruz-Yáñez H, Díaz-Pardo M, Quiroz-Guerrero J, Montalvo López H. El niño con genitales ambiguos. Tratamiento quirúrgico. Rev Med IMSS 2002; 40:15-17.
Chertin B, Koulikov D, Alberton J, Hadas-Halpern I, Reissman P, Farkas A. The use of laparoscopy in intersex patients. Pediatr Surg Int 2006; 2:405-408.
Dénes FT, Cocuzza MA, Schneider-Monteiro ED, Silva FA, Costa EM, Mendonca BB, et al. The laparoscopic management of intersex patients: the preferred approach. BJU Int 2005; 95:863-867.