Epidermólisis ampollosa en niños: un estudio retrospectivo en un hospital de referencia / Epidermolysis bullosa in children: a retrospective study in a reference hospital

Resumen

Resumen

Introducción: La epidermólisis ampollosa (EA) es una genodermatosis causada por mutaciones en proteínas de la unión dermoepidérmica que alteran la cohesión epitelial y generan ampollas y desprendimiento de piel y mucosas.

Objetivo: Describir las características demográficas y clínicas, así como las principales complicaciones, de los pacientes con EA atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, en Ciudad de México.

Método: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal en pacientes menores de 18 años con diagnóstico de EA. Se excluyeron los pacientes con expedientes incompletos, depurados o archivados.

Resultados: Se incluyeron 35 pacientes, 17 hombres y 18 mujeres, con edad media de 8.94 años (desviación estándar: 4.9), que se clasificaron como EA distrófica (71.4%), EA simple (17%), EA de unión (2.9%) o síndrome de Kindler (2.9%). Todos los pacientes presentaron manifestaciones en la piel, seguidas por manifestaciones en la mucosa oral (74.3%), nutricionales (54.2%), gastrointestinales (51.4%), hematológicas (40%), oftalmológicas (37.1%), musculoesqueléticas (34.2%) y psicosociales (34.2%). La gravedad fue variable de acuerdo con el subtipo; la EA de unión y la EA distrófica son las que generan mayor afectación y comorbilidad.

Conclusiones: La EA es una enfermedad genética multisistémica grave, por lo que es fundamental su diagnóstico temprano y la detección oportuna de complicaciones

Abstract

Background: Epidermolysis bullosa (EB) is a genodermatosis caused by mutations in the proteins of the dermal-epidermal junction, altering the epithelial cohesion, and generating blisters and shedding of skin and mucous membranes.

Objective: To describe the demographic and clinical characteristics, as well as the main complications of patients with EB attended at the National Institute of Pediatrics, in Mexico City.

Method:  An observational, descriptive, retrospective and cross-sectional study was conducted in patients under 18 years of age with diagnosis of EB. Patients with incomplete, purged or archived records were excluded.

Results: We included 35 patients, 17 men and 18 women with an average age of 8.94 ± 4.9 years. Patients were classified as dystrophic EB (71.4%), EB simplex (17%), junctional EB (2.9%) and Kindler syndrome (2.9%). All patients presented skin manifestations, followed by manifestations in oral mucosa (74.3%), nutritional (54.2%), gastrointestinal (51.4%), hematological (40%), ophthalmological (37.1%), musculoskeletal (34.2%) and  psychosocial  symptoms (34.2%).  The degree of severity was variable according to the subtype; junctional EB and dystrophic EB are those that generate greater affection and comorbidity. 

Conclusions: EB is a serious multisystem genetic disease, which is why it requires an early diagnosis and a timely detection of complications