Abdomen agudo con compromiso neuropsiquiátrico y ventilatoria como presentación de porfiria aguda / Abdominal pain with neuropsychiatric symptoms and ventilatory failure as a presentation of acute porphyria

Resumen

Resumen

Introducción: la porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad metabólica infrecuente, siendo la más común de las porfirias agudas. El síntoma más frecuente es el dolor abdominal agudo, aunque también pueden acompañarse de convulsiones, alteraciones neuro psiquiátricas o neuropatías motoras simétricas, y que en algunos pacientes puede progresar a la parálisis de la musculatura respiratoria. El objetivo de este trabajo es describir una forma atípica de presentación de una porfiria aguda, a fin de considerar como diagnósticos diferenciales en dolor abdominal.

Caso clínico: paciente con PAI, que presenta abdomen agudo, convulsiones, posteriormente compromiso neuro-psiquiátrico y neuropatía motora simétrica, ingresando a ventilación mecánica. Por la gravedad del compromiso neurológico recibió arginato de hemina, cursando con hipertransaminemia transitoria, evento adverso no reportado previamente. La evolución fue favorable, retirándosele la ventilación mecánica y el alta hospitalaria.

Conclusiones: se debe considerar el diagnóstico de PAI en casos de dolor abdominal agudo asociado a síntomas neurológicos y/o psiquiátricos, particularmente en mujeres jóvenes. La administración de hemina es considerada el estándar de tratamiento, y aun en forma tardía podría tener efectos beneficiosos.

Abstract

Background: Acute intermittent porphyria (AIP) is an uncommon metabolic disease, being the most common of the acute porphyrias. The most frequent symptom is acute abdominal pain, although can be accompanied by seizures, neuro-psychiatric alterations or symmetrical motor neuropathies, which in some patients can progress to respiratory musculature paralysis.

Objective: Describe an atypical presentation of acute porphyria to be considered as differential diagnoses in abdominal pain.

Clinical case: We present a case of a patient with AIP, presenting acute abdomen, seizures, later developed neuro-psychiatric compromise and symmetrical motor neuropathy, and was admitted to mechanical ventilation. Due to the severity of the neurological involvement, he received hemin arginate, presenting with transient hypertransaminemia, an adverse event not previously reported. The evolution was favorable, with mechanical ventilation and hospital discharge withdrawn.

Conclusions: The diagnosis of AIP should be considered in cases of acute abdominal pain associated with neurological and/or psychiatric symptoms, particularly young women. The administration of hemin is considered the standard of treatment, and even late could have beneficial effects.