Enfermedades raras en un servicio de genética médica de población con seguridad social / Rare diseases in a medical genetics service of population with social security

Resumen

Resumen

Introducción: son enfermedades raras (ER) aquellas con baja prevalencia en la población; ≈80% tienen un origen genético, y para su diagnóstico pasan de 5 a 10 años y se requieren valoraciones de ≈10 especialistas. No hay un consenso internacional sobre la definición y el número de ER, lo que afecta la disponibilidad de recursos para su diagnóstico, tratamiento e investigación.

Objetivo: determinar la prevalencia de las ER en el Servicio de Genética Médica de un hospital general de zona del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), en Puebla, México.

Material y métodos: se revisaron los expedientes de los pacientes valorados por el servicio mencionado de enero de 2019 a junio de 2022. Se identificaron los pacientes con diagnóstico de alguna ER, y se obtuvo la prevalencia mediante la fórmula: número total de casos de la enfermedad/número de personas en la población en ese momento del tiempo.

Resultados: se revisaron un total de 798 expedientes y se obtuvo una prevalencia de ER del 27%. Se consideraron aquellas enfermedades con una prevalencia de un caso por cada 2000 habitantes, con 118 ER diferentes. Considerando solo las 20 ER registradas en México en el 2022, se detectaron 11 de estas, distribuidas en 35 pacientes, con una prevalencia de 4.3%.

Conclusión: la prevalencia de ER difiere según los criterios empleados. En México, muchas enfermedades que cumplen con la definición de ER con base en su prevalencia no eran consideradas como tales hasta el 2022, por lo que el reciente reconocimiento de las ER incluidas por la Organización Mundial de la Salud beneficiará a los pacientes afectados.

Abstract

Background: Rare diseases (RD) are those that have a low prevalence in the population; ≈80% have a genetic origin, and to diagnose them it takes from 5 to 10 years, and they require evaluations from ≈10 specialists. There is no international consensus on the definition and number of RDs, which affects the availability of resources for their diagnosis, treatment, and research.

Objective: To determine the prevalence of RDs in the Medical Genetics Service of a regional general hospital belonging to the Mexican Institute for Social Security (IMSS), in Puebla, Mexico.

Material and methods: The patients’ records who were evaluated by the above-mentioned service from January 2019 to June 2022 were reviewed. Those patients with a diagnosis of a RD were identified, and the prevalence was obtained by using the formula: total number of cases of the disease/number of people in the population at that moment in time.

Results: A total of 798 medical records were reviewed and a prevalence of RDs of 27% was obtained. Those diseases with a prevalence of 1 case per 2000 inhabitants were considered, being 118 different RD. Considering only the 20 rare diseases registered in Mexico in 2022, 11 of these were detected, distributed in 35 patients, with an estimated prevalence of 4.3%.

Conclusion: The prevalence of RDs differs according to the criteria implemented. In Mexico, several diseases that fall within the definition of a RD based on their prevalence were not considered as such until 2022, so the recent recognition of rare diseases included by the World Health Organization will benefit affected patients.