Anormalidades cromosómicas en pacientes de un hospital de ginecoobstetricia

Resumen

Introducción: las anormalidades cromosómicas se presentan en 2 a 4 % de los recién nacidos y causan 20 % de las muertes en el primer año de vida. Su prevalencia es de uno por cada 500 a 1000 recién nacidos vivos. Pueden ser numéricas o estructurales y  afectar a los cromosomas autosómicos o sexuales. Se presentan en 1 a 3 % de la población general y en 6 a 7 % de los individuos con anomalías congénitas.

Métodos: estudio descriptivo en el que se incluyeron todos los resultados citogenéticos de cariotipos tomados de sangre periférica de adultos y neonatos. Se evaluó la prevalencia de polimorfismos y alteraciones cromosómicas en derechohabientes del Hospital de Ginecoobstetricia 23 del Instituto Mexicano del Seguro Social, en Monterrey, Nuevo León. 
Resultados: de 4006 estudios citogenéticos, en 253 no se obtuvo crecimiento de linfocitos (6.3 %), 2667 fueron normales (66.5 %) y 1175, anormales (29.3 %); de estos últimos, en 614 (52.2 %) se identificaron polimorfismos cromosómicos y en 561 (47.7 %), aberraciones cromosómicas estructurales o numéricas. De las cromosomopatías (561, 47.7 %), la trisomía 21 se observó en 429 (36.5 %), el síndrome de Turner en 84 (7.1 %), la trisomía 18 en 57 (4.8 %) y la trisomía 13 en 32 (2.7 %). Con la técnica de bandeo G se obtuvo un crecimiento celular in vitro de 93 %.

Conclusiones: 55 % de los estudios se realizó por anormalidades diferentes a las numéricas, 14.4 % por alteraciones estructurales y el resto se debió a polimorfismos.