La participación del médico genetista en la consulta pediátrica

Resumen

El trabajo del médico genetista desde el punto de vista clínico es poco conocido. Su labor asistencial requiere la colaboración estrecha entre especialistas de diferentes ramas, por ello es vital que el médico directamente encargado del paciente tenga a la mano algunas recomendaciones para hacer eficiente y oportuna la atención del equipo multidisciplinario. La presente comunicación tiene como objetivo dar a conocer algunas características profesionales del médico genetista y describir a grandes rasgos su trabajo en el área clínica, además de informar a los médicos de primer contacto —en especial a los pediatras— de los estudios clínicos y de gabinete que deben solicitarse en los pacientes con los padecimientos congénitos más comunes, antes de enviarlos a diagnóstico o asesoramiento genético. Es importante destacar que el proceso de comunicación entre el médico tratante y la familia (en el caso de los pacientes pediátricos) es imprescindible no solo respecto al motivo del envío al servicio de genética médica, sino también para que la familia obtenga información previa a la cita y se mejore el tiempo y la calidad de la atención una vez en la consulta de genética. Por último, en este documento se plantean las necesidades de comunicación entre los especialistas, para que promuevan y aporten conocimientos en genética médica en todos los niveles de atención, en beneficio de los pacientes.