Distrofia muscular de cinturas y extremidades autosómica recesiva 10. Reporte de caso
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Keywords
Conectina, Distrofias Musculares, Distrofia Muscular de Cinturas, Enfermedades Musculares, Debilidad Muscular
Resumen
Introducción: la distrofia muscular de cinturas y extremidades autosómica recesiva 10 (LGMDR10) es una distrofia muscular causada por variantes patogénicas en el gen TTN que codifica la proteína titina, la cual es responsable de la flexibilidad y la tensión muscular. Su prevalencia es desconocida. Las principales manifestaciones clínicas son debilidad muscular proximal de predominio en la cintura escapular y pélvica, leve debilidad de músculos distales y atrofia muscular. El objetivo es presentar un reporte de caso de distrofia muscular de cinturas y extremidades autosómica recesiva 10 en un paciente mexicano.
Caso clínico: hombre de 39 años con hipotrofia de pierna izquierda, debilidad muscular de las 4 extremidades de predominio proximal y asimétrica, mialgias y calambres nocturnos. La creatinfosfoquinasa total fue de 819.7 UI/L, la velocidad de conducción nerviosa y la electromiografía presentó neuropatía femoral izquierda del tipo axonotmesis y neuropatía mixta axonal con patrón miopático de miembros superiores. El estudio molecular para distrofias musculares reportó 2 variantes patogénicas en estado heterocigoto compuesto en el gen TTN: c.107578C>T (p. Gln37860*) y c.104269C>T (p. Gln34767*), respectivamente.
Conclusiones: conforme a la información disponible, no existen casos reportados de LGMDR10 en México. Esta es una enfermedad progresiva con pérdida total de la deambulación entre la cuarta y la sexta década de vida, por lo que es importante su sospecha clínica para un diagnóstico oportuno, un asesoramiento adecuado y la prevención de complicaciones para una mejor calidad de vida.
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Daniela Juárez-Melchor, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20 “La Margarita”. Servicio de Genética Médica. Puebla, Puebla, México.</p>
Médico Cirujano y Partero egresada de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. Especialidad en Genética Médica en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional siglo XXI/UNAM. Maestría en Ciencias Médicas e Investigación por la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. Médico Genetista y profesor Titular de la especialidad en Genética Médica en el Hospital General de Zona N° 20.