Experiencia en el manejo de pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher
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Keywords
Enfermedad de Gaucher, Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal, Beta-glucosidasa, Glucosilceramidasa
Resumen
Entre las enfermedades por depósito lisosomal, la enfermedad de Gaucher posee la tasa de incidencia más alta en los registros epidemiológicos internacionales. La enfermedad de Gaucher se debe a una deficiencia de la enzima betaglucosidasa ácida que promueve la acumulación de la glucosilceramida en los macrófagos y lleva a daño multiorgánico heterogéneo (afectación visceral, esquelética y del sistema nervioso central). Se manifiesta en la infancia en una gran proporción de casos. Se presenta una serie de casos tratados en el Departamento de Hematología Pediátrica del Hospital de Especialidades 25 en Monterrey, Nuevo León. Los pacientes recibieron reemplazo enzimático y comparten las características clínicas típicas del padecimiento.
Referencias
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