Síndromes Prader-Willi y Angelman: serie de casos diagnosticados mediante la técnica de MS-MLPA
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Palabras clave
Hibridación Fluorescente in Situ, Cariotipo, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Región 15q11-q13, MS-MLPA
Resumen
Introducción: el síndrome Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA) son trastornos del neurodesarrollo producidos por deleciones o defectos de metilación que producen pérdida de expresión en los genes improntados de la región 15q11‑q13, mismos que pueden ser evaluados por diferentes técnicas citogenómicas y moleculares. Presentamos una serie de pacientes con SPW y SA en los que se identificó el tipo de defecto de la región 15q11-q13 mediante la técnica de MS-MLPA.
Casos clínicos: estudiamos cuatro pacientes con diagnóstico clínico de SPW y uno con SA, evaluados en lo posible con cariotipo, FISH y todos con ensayo MS-MLPA para la región 15q11-q13. En los pacientes con SPW, la hipotonía neonatal fue el motivo principal de consulta. En tres de ellos se identificó deleción de 15q11-q13 por MS-MLPA, confirmada por FISH, y en uno el patrón de metilación anormal fue compatible con una disomía uniparental materna. El paciente con SA presentó un cuadró típico y también se identificó una deleción en 15q11-q13 por MS-MLPA, confirmada por FISH.
Conclusiones: confirmamos que el uso de la técnica de MS-MLPA para la región 15q11‑q13 mostró ser de gran utilidad para identificar los mecanismos genómicos y epigenéticos implicados en el SPW y el SA.
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