Epigenética del síndrome de Prader-Willi: un buen ejemplo de medicina traslacional
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Keywords
Hibridación Fluorescente in Situ, Cariotipo, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Región 15q11-q13, MS-MLPA
Resumen
En el presente editorial el autor expone un estudio, relacionado con el síndrome de Prader-Willi, que es paradigmático para la medicina traslacional, dado que crea una sinergia entre la genética y la biología molecular, a fin de mejorar la atención a los pacientes que padecen este síndrome.
Referencias
2. Prader A, Labhart A, Willi H. Ein syndrome van adipositas, kleinwuchs, kryptorchismus und oligophrenie nach myatomieartigem zustand im nevgeborenenalter. Schweiz Med Wochenschr. 1956;86:1260-1.
3. Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2015;38:1249-63.
4. Perez-Comas A. Angelman’s happy puppet syndrome. Bol Assoc Med PR. 1976;68:257-60.
5. Buttler MG. Imprinting disorders in humans: A review. Curr Opin Pediatr. 2020;32:719-29
6. Mendiola AJP, La Salle JM. Epigenetics in Prader-Willi syndrome. Front Genet. 2021;16:624581.