Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos: diagnóstico y manejo multidisciplinario
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Keywords
Amenorrea, Andrógenos, Manejo de Atención al Paciente, Síndrome de Resistencia Androgénica, México
Resumen
Introducción: el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es un desorden de la diferenciación sexual, causado por un defecto en el gen receptor de andrógenos (AR; OMIM# 313700). Se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de la testosterona, lo que impide el desarrollo genital masculino de manera normal. El objetivo es describir un caso familiar de SICA y destacar la importancia del manejo médico multidisciplinario y el diagnóstico temprano de este síndrome.
Caso clínico: presentamos dos casos de SICA en una familia mexicana. Caso 1: paciente de 18 años con amenorrea primaria y antecedente de intervención quirúrgica a edad temprana, sin realizarle gonadectomía. Caso 2: paciente de 11 años que debido al antecedente de su hermana fue intervenida quirúrgicamente a esa edad. En ambas pacientes, se reporta ausencia de útero y ovarios, vagina hipoplásica y gónadas masculinas. El cariotipo 46,XY fue detectado con técnica de bandas GTG y CBG e hibridación in situ fluorescente con presencia del cromosoma Y en el 100% de las células analizadas. Aunque ambas se identificaban con su sexo de asignación, fueron referidas a consulta de psiquiatría de la institución.
Conclusiones: se discute la importancia del manejo multidisciplinario para el diagnóstico de SICA a edades tempranas con la finalidad de tomar decisiones respecto al tratamiento y manejo de las pacientes y evitar la malignización de las gónadas masculinas.
Referencias
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Ketzarly Gitzelim Gallardo-Durán, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica del Noreste, Departamento de Citogenética Molecular. Monterrey, Nuevo León, México.</p>
Estudiante de servicio social
Beatriz Elizabeth De la Fuente-Cortez, <p>Universidad Autónoma de Nuevo León, Facultad de Medicina, Departamento de Genética. Monterrey, Nuevo León, México.</p>
Médico Genetista
Teresa Carolina Villarreal-Benavides, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica del Noreste, Departamento de Citogenética Molecular. Monterrey, Nuevo León, México.</p>
Mèdico general
Catalina García-Vielma, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica del Noreste, Departamento de Citogenética Molecular. Monterrey, Nuevo León, México.</p>
DATOS GENERALES
- Nombre: Catalina García Vielma
- CURP: GAVC700625MCLRLT01
- Domicilio: Fuente Fría 553. Colonia Fuentes de Anáhuac, San Nicolás de los Garza, N.L. CP:66444
- Teléfono particular: (01 81) 8299-9815
- Teléfono trabajo: 8181904036 Móvil: 811066-8384
- Scopus ID: 26658494300
- ID Thompson: E-6197-2018
ESTUDIOS
- LICENCIATURA: Biólogo. Facultad de Ciencias Biológicas, UANL. Cédula Profesional: 2023008
- ESPECIALIDAD: Citogenética. Instituto Nacional de Pediatría e Instituto Nacional de Perinatología, México, D.F.
- MAESTRIA: en Ciencias con especialidad en Genética. Facultad de Ciencias Biológicas-UANL. Cédula Profesional: 4507987.
- DOCTORADO: en Ciencias con especialidad en Microbiología. Facultad de Ciencias Biológicas, UANL. Cédula Profesional: 11007063
CERTIFICACIONES
- CONSEJO MEXICANO DE GENÉTICA HUMANA.
Certificación: Marzo de 1995. Certificado número: 154. Recertificaciones: 2000, 2005, 2010, 2015, 2020.
SISTEMA NACIONAL DE INVESTIGADORES
- CANDIDATA A INVESTIGADORA NACIONAL. Período Enero de 2019-Diciembre del 2021.
EXPERIENCIA LABORAL
- Investigador Asociado B. Departamento de Citogenética Molecular y Mutagénesis. Centro de Investigación Biomédica del Noreste. Instituto Mexicano del Seguro Social. (Calificación curricular a partir de Agosto del 2021).
- Técnico en Investigación. División Genética. Centro de Investigación Biomédica del Noreste. Instituto Mexicano del Seguro Social. 1º de Marzo del 2011 a la fecha.
- Citogenetista. Responsable del Departamento de Genética. Laboratorios de Análisis Clínico Médicos “Dr. Moreira”. Monterrey, N.L. 22 de Junio de 1999 a 28 de Febrero del 2011.
- Asistente de Investigación. Laboratorio de Medicina Molecular y Terapia Celular. Hospital y Clínica OCA, Monterrey, N.L. 5 Mayo de 2005 a 31 Enero de 2008.
- Perito en análisis de indicios (DNA).Departamento de Identificación. Dirección de Servicios Periciales de la Procuraduría General de Justicia. Gobierno del Estado de Nuevo León. Monterrey, N.L., Julio 2000 a Julio 2001.
- Personal Profesional no docente con licenciatura, de planta. Área de Genética Humana, Departamento de Patología. Facultad de Medicina, U.A.N.L., Monterrey, N.L. Noviembre 1992 a Septiembre de 1999.
PUBLICACIONES EN REVISTAS NACIONALES E INTERNACIONALES
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- Knowledge and perception of COVID-19 in Mexico through online surveys: a descriptive and cross-sectional study. Catalina García-Vielma, Teresa Carolina Villarreal-Benavides, Mario Ernesto Villarreal-Benavides. Journal of Medical Internet Research. Preprint Julio del 2020. e-ISSN: 14388871 DOI: 10.2196/preprints.22954 https://preprints.jmir.org/preprint/22954 JMIR Preprints. 29/07/2020:22954.
- Análisis de legibilidad de consentimientos informados para pruebas genéticas de laboratorio en México. Beatriz E De la Fuente-Cortez, Catalina García-Vielma. Gaceta Médica de México. ACEPTADO para publicación. 7 de Julio del 2020, para publicarse en el número 6 del volumen 156 del 2020. ISSN: 00163813, e-ISSN: 26961288 DOI: 10.24875/GMM.20000087.
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- 8 Proyectos y Colaboraciones con otras Instituciones de Investigación
- 1 Proyectos Aprobados Comité Nacional de Investigación Instituto Mexicano del Seguro Social
- 1 Proyecto Aprobado con Financiamiento Institucional (Fondo de Investigacion en Salud) Instituto Mexicano del Seguro Social FIS/IMSS/PROT/PRIO/19/100 Cantidad financiada: $1,500,000.00
- 4 Evaluador Protocolos De Investigación Para Apoyo Financiero Instituto Mexicano Del Seguro Social.
- 2 Evaluador Consejo Nacional De Ciencia Y Tecnología. Estancias posdoctorales por México.
- 5 Revisor Publicaciones Revista de Enfermería Del Instituto Mexicano del Seguro Social
- 18 Revisor Publicaciones Journal of Medical Internet Research, JCR, Impact Factor: 5.03 Q1
- 4 Revisor de Trabajos libres en Congresos Nacionales
- 6 Sinodal Examen de Certificación Consejo Mexicano de Genética Humana.
- 8 Tesis dirigidas: 5 Licenciatura, 1 Maestría y 2 doctorado.
- 44 Trabajos libres presentados en Congresos y Foros de Investigación Nacionales e Internacionales.
- 44 Asistencia a Congresos, Simposios y Foros de Investigación Nacionales e Internacionales.
- 2 Estancias de Investigación Nacionales.
- 2 Estancias de Investigación Internacionales.
- 43 Cursos de Actualización en Genética, Citogenética y Biología Molecular.
- 44 Conferencias y Cursos impartidos.
- 2 Manuales publicados.
- Profesor titular del curso de Genética. Maestría en Educación con Especialidad en Ciencias Biológicas. Escuela de Graduados. Escuela Normal Superior “Profesor Moisés Sáenz Garza”.
- Profesor del Programa Nacional de Actualización y Desarrollo para el Médico General. Facultad de Medicina y Academia Nacional de Medicina.
- Profesor invitado del Curso Bianual de Genética Clínica de Postgrado para Residentes de Medicina. Facultad de Medicina y Hospital Universitario “Dr. José E. González”. U.A.N.L.
DISTINCIONES
- Segundo lugar en el Área de Salud Reproductiva dentro del Encuentro Estatal de Investigación en Salud 2005 por el trabajo: “Comparación de las prevalencias de anormalidades cromosómicas en parejas con aborto habitual en dos centros hospitalarios del noreste de México”. Dra. Beatriz E. de la Fuente Cortez, Catalina García Vielma, Rosa Ma. De la Rosa Alvarado, Elva I. Cortés Gutiérrez, Martha Dávila Rodríguez, Ricardo M. Cerda Flores. Monterrey, N.L., Noviembre 2005.
- Premio del segundo lugar al trabajo de Investigación titulado: “Detección de deleciones en el gen de la distrofina por múltiples reacciones en cadena de la polimerasa en pacientes con distrofia muscular ligada al X”. Facultad de Medicina, U.A.N.L., Monterrey, N.L., Abril de 1994.
- Premio a la mejor tesis del año 1993. En el área de Ciencias de la Salud, por el trabajo: “Detección de deleciones en el gen de la distrofina por múltiples reacciones en cadena de la polimerasa en pacientes con distrofia muscular ligada al X”, Facultad de Medicina, U.A.N.L., Monterrey, N.L. Diciembre de 1993.
MEMBRESIA A ASOCIACIONES DE GENÉTICA
- Asociación Mexicana de Genética Humana, A.C. Miembro numerario de 1999 a la fecha.
- Association of Genetic Technologists (AGT) Miembro regular de Enero del 2010 a la fecha.