Factores de riesgo en el origen del síndrome Down
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Keywords
Síndrome de Down, Factores de Riesgo, Causalidad
Resumen
El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía de autosomas más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético a nivel mundial. Se identifica como una condición de vida en la que la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y la gravedad del fenotipo tienen un origen multifactorial. La prevalencia mundial oscila entre 1 por cada 700 nacidos vivos y se han propuesto diversos factores de riesgo que pueden estar implicados en el origen del SD. Nuestro objetivo fue describir las actualizaciones con respecto a los factores de riesgo en el origen o causa citogenética del SD. Se realizó una revisión narrativa en la cual se condujo una búsqueda bibliográfica en el periodo de enero a junio de 2022 en bases de datos como PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey y metabuscadores como Elsevier y Evidence Alerts. Se incluyeron únicamente artículos publicados en los últimos 10 años en idioma inglés y español. Los términos de búsqueda utilizados fueron: Down syndrome, risk factors, prevention. Aunque el SD es una patología cromosómica muy frecuente a nivel internacional, no existe un factor de riesgo único en el origen de la no disyunción meiótica o mitótica del cromosoma 21, sino que cada uno de los factores de riesgo asociados contribuye en mayor o menor medida a una predisposición citogenética en la etiología de la trisomía 21. Durante la revisión se identificó que el principal factor de riesgo establecido asociado a SD sigue siendo la edad materna avanzada (≥ 35 años).
Referencias
Akhtar F, Bokhari S. Down Syndrome. Treasure Island: StatPearls; 2022: Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
Díaz-Cuéllar S, Yokoyama-Rebollar E, del Castillo-Ruiz V. Genómica del síndrome de Down. Acta Pediatr Mex. 2016;37(5). doi: 10.18233/APM37No5pp289-296.
Vazquez-Hernández PI, Cárdenas-Conejo A, Catalán-Ruiz MA, et al. Multiple Organ Failure Associated with SARS-CoV-2 Infection in a Child with Down Syndrome: Is Trisomy 21 Associated with an Unfavourable Clinical Course? Case Rep Pediatr. 2021;2021:1-4. doi: 10.1155/2021/5893242.
Sierra M del C, Navarrete E, Canún S, et al. Prevalencia del síndrome de Down en México utilizando los certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el periodo 2008-2011. Bol Med Hosp Infant Mex. 2014;71(5):1-6.
Corona-Rivera JR, Martínez-Macías FJ, Bobadilla-Morales L, et al. Prevalence and risk factors for Down syndrome: A hospital-based single-center study in Western Mexico. Am J Med Genet A. 2019;179(3):435-41. doi: 10.1002/ajmg.a.61044.
Coppedè F. Risk factors for Down syndrome. Arch Toxicol. 2016;90(12):2917-29. doi: 10.1007/s00204-016-1843-3.
Horan TS, Pulcastro H, Lawson C, et al. Replacement Bisphenols Adversely Affect Mouse Gametogenesis with Consequences for Subsequent Generations. Curr Biol. 2018;28(18):2948-54. doi: 10.1016/j.cub.2018.06.070.
Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9. doi: 10.1038/s41572-019-0143-7.
Vashist y Neelkamal, M. Edad materna: un factor de controversia en la trisomía 21. Rev Med Int Sindr Down. 2013;17(1):8-12.
Olagunju AA, Masud MA. From the Genesis of Down Syndrome: What we know and what we still need to know. Clin Psychiatry. 2021;7(1):1-5.
Gómez-Álvarez N, Venegas-Mortecinos A, Zapata-Rodríguez V, et al. Efecto de una intervención basada en realidad virtual sobre las habi lidades motrices básicas y control postural de niños con Síndrome de Down. Rev Chil Pediatr. 2018;89(6):747-52. doi: 10.4067/S0370-41062018005001202.
Lizama Calvo M, Cerda Lorca J, Monge Iriarte M, et al. Morbimortalidad hospitalaria en niños con síndrome de Down. Rev Chil Pediatr. 2016;87(2):102-9. doi: 10.1016/j.rchipe.2015.06.026.
Benavides-Lara A. Prevalencia al nacimiento de síndrome de Down, según edad materna en Costa Rica, 1996-2016. Acta Med Costarric. 2019;61(4):177-82. doi: 10.51481/amc.v61i4.1049.
Sotonica M, Mackic-Djurovic M, Hasic S, et al. Association of Parental Age and the Type of Down Syndrome on the Territory of Bosnia and Herzegovina. Med Arch. 2016;70(2):88-91. doi: 10.5455/medarh.2016.70.88-91.
Schliep KC, Feldkamp ML, Hanson HA, et al. Are paternal or grandmaternal age associated with higher probability of trisomy 21 in offspring? A population-based, matched case-control study, 1995-2015. Paediatr Perinat Epidemiol. 2021;35(3):281-91. doi: 10.1111/ppe.12737.
Keen C, Hunter JE, Allen EG, et al. The association between maternal occupation and down syndrome: A report from the national Down syndrome project. Int J Hyg Environ Health. 2020;223(1):207-13. doi: 10.1016/j.ijheh.2019.09.001.
Hildebrand E, Källén B, Josefsson A, et al. Maternal obesity and risk of Down syndrome in the offspring. Prenat Diagn. 2014;34(4):310-5. doi: 10.1002/pd.4294.
Ray A, Oliver TR, Halder P, et al. Risk of Down syndrome birth: Consanguineous marriage is associated with maternal meiosis-II nondisjunction at younger age and without any detectable recombination error. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2342-9. doi: 10.1002/ajmg.a.40511.
Ray A, Hong CS, Feingold E, et al. Maternal Telomere Length and Risk of Down Syndrome: Epidemiological Impact of Smokeless Chewing Tobacco and Oral Contraceptive on Segregation of Chromosome 21. Public Health Genomics. 2016;19(1):11-8. doi: 10.1159/000439245.
Albizua I, Rambo-Martin BL, Allen EG, et al. Association between telomere length and chromosome 21 nondisjunction in the oocyte. Hum Genet. 2015 Nov;134(11-12):1263-70. doi: 10.1007/s00439-015-1603-0.
Kaur A, Kaur A. Maternal MTHFR polymorphism (677 C-T) and risk of Down's syndrome child: meta-analysis. J Genet. 2016;95(3):505-13. doi: 10.1007/s12041-016-0657-7.
Coppedè F, Lorenzoni V, Migliore L. The reduced folate carrier (RFC-1) 80A>G polymorphism and maternal risk of having a child with Down syndrome: a meta-analysis. Nutrients. 2013;5(7):2551-63. doi: 10.3390/nu5072551.
Nagy GR, Győrffy B, Nagy B, et al. Lower risk for Down syndrome associated with longer oral contraceptive use: a case-control study of women of advanced maternal age presenting for prenatal diagnosis. Contraception. 2013;87(4):455-8. doi: 10.1016/j.contraception.2012.08.040.
Horányi D, Babay LÉ, Rigó J Jr, et al. Effect of extended oral contraception use on the prevalence of fetal trisomy 21 in women aged at least 35 years. Int J Gynaecol Obstet. 2017;138(3):261-6. doi: 10.1002/ijgo.12238.
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Aurora Blanco-Montaño, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna de Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Monserrat Ramos-Arenas, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna de Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Bryssia Adilene Yerena-Echevarría, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Laura Daniela Miranda-Santizo, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna de Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Ana Luisa Ríos-Celis, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna de Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Ammi Tzahala Dorantes-Gómez, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna de Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Alondra Jackeline Morato-Rangel, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Jessica Alejandra Meza-Hernández, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna de Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Elisa Daniela Acosta-Saldívar, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumna de Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Carlos Diego Aguilar-Castillo, <p>Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Campus Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México.</p>
Alumno de Instituto de Estudios Superiores de Tamaulipas, Escuela de Medicina. Altamira, Tamaulipas, México
Alan Cárdenas-Conejo, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Hospital de Pediatría “Dr. Silvestre Frenk Freund”,<br /> Departamento de Genética Médica. Ciudad de México, México.</p>
Especialista en Genética Médica del Departamento de Genética Clínica, UMAE Hospital de Pediatría "Dr. Silvestre Frenk Freund" CMN Siglo XXI, IMSS.