Asociación Parkinson-demencia y esclerosis lateral amiotrófica (complejo Guam). Reto diagnóstico, paciente mexicano
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Keywords
Parkinsonismo, Demencia, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Enfermedades Neurodegenerativas
Resumen
Introducción: el complejo parkinsonismo-demencia-esclerosis lateral amiotrófica fue descrito por primera vez en las islas de Guam. Esta patología presentó su pico de incidencia en los años 50. Debido a la rareza de la asociación, informamos sobre un caso clínico que la presenta. El objetivo fue describir las implicaciones nosológicas y patogénicas de este trastorno neurodegenerativo, ya que no es frecuente encontrar esta asociación en nuestra población.
Caso clínico: presentamos un caso de origen latinoamericano que inicialmente se manifestó con síntomas sistémicos de más de 6 años de evolución, con posteriores alteraciones cognitivas. Después presentó alteraciones de la marcha y síntomas motores sugestivos de parkinsonismo con datos atípicos y datos de enfermedad de motoneurona. Se hicieron estudios de extensión que confirmaron hallazgos compatibles con afectación en motoneurona superior e inferior. Observamos mutación en gen POLG, relacionada con síndrome de depleción mitocondrial.
Conclusión: a pesar del conocimiento de esta asociación, es una entidad cuyo diagnóstico clínico puede ser muy difícil de obtener. Además, no se han identificado del todo los mecanismos moleculares, se han excluido los genes más comunes relacionados con parkinsonismos y esclerosis lateral amiotrófica e incluso se intentó localizar el locus, sin lograr resultados certeros. Desafortunadamente al ser una enfermedad neurodegenerativa el pronóstico es fatal, sin que haya tratamiento modificador de la enfermedad.
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Crhistian Alejandro Aguilar-Vázquez, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Hospital de Especialidades “Dr. Bernardo Sepúlveda Gutiérrez”, Servicio de Neurología. Ciudad de México, México.</p>
Licenciatura realizada en la Facultad de Medicina. De la Universidad Nacional Autónoma de México.
Cp. 10968593
Segundo año de Residencia medica. UMAE Hospital de Especialidades “Dr. Antonio Fraga Mouret” del Centro Médico Nacional La Raza del IMSS.
Residencia de Neurologia. UMAE Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo 21 del IMSS.