Síndrome de microdeleción 20q11.2, ampliación del espectro fenotípico. Reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.10278185Palabras clave:
Deleción Cromosómica, Cromosoma 20, Síndrome de Deleción 20q11, Anomalías Craneofaciales, EPB41L1Resumen
Introducción: el síndrome de microdeleción 20q11.2 [ORPHA: 444051] es una enfermedad rara, pues se han reportado 16 casos a nivel mundial. Su prevalencia se estima en < 1:1,000,000 de nacidos vivos. Induce haploinsuficiencia en los genes GDF5, SAMHD1 y EPB41L1, los cuales son de importancia clínica por las manifestaciones fenotípicas. Se caracteriza por anomalías craneofaciales, anomalías de extremidades, alteraciones neurológicas y perinatales. El objetivo de este reporte es presentar un caso de microdeleción 20q11.21-q11.23, describir las manifestaciones clínicas encontradas, compararlo con lo reportado en la literatura y colaborar en la ampliación del espectro fenotípico.
Caso clínico: paciente del sexo femenino de 5 años que presentó hipotonía, retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias faciales, pectus excavatum, escoliosis toracolumbar, subluxación de cadera derecha, camptodactilia y clinodactilia. La prueba de cariotipo se reportó sin alteraciones y el ensayo de microarreglo de polimorfismos de un nucleótido (SNP) reportó deleción de la región cromosómica 20q11.21-q11.23.
Conclusiones: se presentó un caso confirmado de síndrome de microdeleción 20q11.2 que comparte las características reportadas en la literatura, además de características no reportadas previamente, como ptosis palpebral, pectus excavatum, escoliosis y displasia del desarrollo de cadera. Es importante el manejo interdisciplinario para buscar mejoría en la condición de la paciente (en sus 3 esferas), a fin de alcanzar el mejor estado de salud posible.
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Referencias
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