Síndrome de trisomía parcial de 9p: ampliando el fenotipo
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.10713116Palabras clave:
Trisomía, Cromosomas Humanos, Cardiopatías Congénitas, CariotipoResumen
Introducción: la trisomía del brazo corto del cromosoma 9 (9p) es la cuarta cromosomopatía más frecuente. Se trata de una anomalía estructural autosómica, parcial o completa, del brazo corto del cromosoma 9. Generalmente es causada por una translocación recíproca parental entre el cromosoma 9 y otro autosoma, es poco frecuente la alteración genética espontánea (de novo). Presenta gran variabilidad fenotípica debido al tamaño variable del fragmento de cromosoma involucrado.
Caso clínico: presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9 con un cariotipo con un complemento cromosómico 46,XX,add(9)(p24), interpretándose como un fragmento cromosómico adicional en el cromosoma 9p. Se realizó estudio de microarreglo, el cual reportó que la región 9p24.3-p13.1 se encuentra en triple dosis, lo que corresponde a una trisomía parcial 9p o síndrome de Rethoré, la cual es una entidad de baja prevalencia, con una expresividad y pronóstico variable. En el presente caso, el hallazgo de un soplo y diagnóstico de estenosis de la válvula pulmonar fue el abordaje inicial; la cardiopatía descrita en nuestra paciente no ha sido reportada en la literatura como parte del cuadro clínico, provocando que no fuera una sospecha diagnóstica de forma inicial.
Conclusión: a pesar de tener descrito un fenotipo ya definido, se deben considerar otros datos clínicos que no estén documentados, y al encontrarse nueva evidencia clínica, reportarse y con ello lograr ampliar el fenotipo para un diagnóstico oportuno.
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Referencias
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