Enfermedades raras en un servicio de genética médica de población con seguridad social

Autores/as

  • Berenice Jiménez-Pérez <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p> http://orcid.org/0000-0002-1872-0685
  • Daniela Juárez-Melchor <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p> http://orcid.org/0000-0001-9060-7241
  • Tania Alejandra Guzmán-Santiago <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p> http://orcid.org/0000-0001-7332-1735
  • Azucena Sánchez-Ortega <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p> http://orcid.org/0009-0000-7949-8005
  • Aurea Vera-Loaiza <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p> http://orcid.org/0000-0002-7834-3404
  • Cuauhtémoc Flores-Martínez <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Epidemiolog&iacute;a. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p> http://orcid.org/0000-0003-3626-0704
  • Israel Aguilar-Cózatl <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Coordinaci&oacute;n Cl&iacute;nica de Educaci&oacute;n e Investigaci&oacute;n en Salud. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p> http://orcid.org/0000-0002-5184-0523

DOI:

https://doi.org/10.5281/zenodo.10998859

Palabras clave:

Enfermedades Raras, Medicamento Huérfano, Prevalencia

Resumen

Introducción: son enfermedades raras (ER) aquellas con baja prevalencia en la población; ≈80% tienen un origen genético, y para su diagnóstico pasan de 5 a 10 años y se requieren valoraciones de ≈10 especialistas. No hay un consenso internacional sobre la definición y el número de ER, lo que afecta la disponibilidad de recursos para su diagnóstico, tratamiento e investigación.

Objetivo: determinar la prevalencia de las ER en el Servicio de Genética Médica de un hospital general de zona del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), en Puebla, México.

Material y métodos: se revisaron los expedientes de los pacientes valorados por el servicio mencionado de enero de 2019 a junio de 2022. Se identificaron los pacientes con diagnóstico de alguna ER, y se obtuvo la prevalencia mediante la fórmula: número total de casos de la enfermedad/número de personas en la población en ese momento del tiempo.

Resultados: se revisaron un total de 798 expedientes y se obtuvo una prevalencia de ER del 27%. Se consideraron aquellas enfermedades con una prevalencia de un caso por cada 2000 habitantes, con 118 ER diferentes. Considerando solo las 20 ER registradas en México en el 2022, se detectaron 11 de estas, distribuidas en 35 pacientes, con una prevalencia de 4.3%.

Conclusión: la prevalencia de ER difiere según los criterios empleados. En México, muchas enfermedades que cumplen con la definición de ER con base en su prevalencia no eran consideradas como tales hasta el 2022, por lo que el reciente reconocimiento de las ER incluidas por la Organización Mundial de la Salud beneficiará a los pacientes afectados.

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Biografía del autor/a

  • Berenice Jiménez-Pérez, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p>

    Médico Residente de tercer año de la Especialidad en Genética Médica en el Hospital General de Zona N° 20

  • Daniela Juárez-Melchor, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p>

    Médico Cirujano y Partero egresada de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. Especialidad en Genética Médica en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional siglo XXI/UNAM. Maestría en Ciencias Médicas e Investigación por la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. Médico Genetista y profesor Titular de la especialidad en Genética Médica en el Hospital General de Zona N° 20.

  • Tania Alejandra Guzmán-Santiago, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p>

    Médico Residente de tercer año de la Especialidad en  Genética Médica en el Hospital General de Zona N° 20 del IMSS

  • Azucena Sánchez-Ortega, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p>

    Médico Genetista, profesor adjunto de la Especialidad en Genética Médica 

  • Aurea Vera-Loaiza, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Gen&eacute;tica M&eacute;dica. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p>

    Médico Genetista, profesor adjunto de la Especialidad en Genética Médica en el Servicio de Genética del Hospital General de zona N° 20 del IMSS

  • Cuauhtémoc Flores-Martínez, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Servicio de Epidemiolog&iacute;a. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p>

    Médico Epidemiólogo, departamento de Epidemiología del Hospital General de Zona N° 20 del IMSS

  • Israel Aguilar-Cózatl, <p>Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona No. 20. Coordinaci&oacute;n Cl&iacute;nica de Educaci&oacute;n e Investigaci&oacute;n en Salud. Puebla, Puebla, M&eacute;xico.</p>

    Médico Urgenciólogo, Coordinación Clínica de Educación e Investigación en Salud del Hospital General de zona N° 20 del IMSS

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Publicado

03-05-2024

Número

Vol. 62 Núm. 3 (2024): Mayo-Junio

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