Síndrome del cromosoma 21 en anillo: reporte de 2 casos
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.13381482Palabras clave:
Cromosomas en Anillo, Trastornos del Neurodesarrollo, Trastornos de los Cromosomas, Enfermedades RarasResumen
Introducción: Cuando un cromosoma sufre 2 rupturas distales y los extremos rotos se unen, forman un cromosoma en anillo. El síndrome del anillo 21 se describe con un fenotipo con dismorfias menores, trombocitopenia, retraso psicomotor y del lenguaje. El objetivo de este trabajo es presentar 2 casos de pacientes del sexo masculino con cromosoma 21 en anillo.
Casos clínicos: el primer caso fue un paciente de 5 años con retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, frente amplia con sutura metópica prominente, pliegue epicántico bilateral, hipotelorismo, endotropia izquierda, pabellones auriculares asimétricos de baja implantación, micrognatia, extremidades inferiores con pliegues plantares profundos.
Su cariotipo fue 46,XY,r(21)(p11.2q21)[25]. El segundo caso fue un paciente de 8 años con retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, cráneo con occipucio aplanado, facies triangular, aplanamiento mediofacial, fisuras palpebrales dirigidas hacia abajo, pliegue epicántico bilateral, pabellones auriculares de implantación baja y asimétricos, micrognatia, tórax asimétrico prominente del lado derecho y manos con líneas palmares irregulares. Su cariotipo fue 46,XY,r(21) (p11q22)[25].
Conclusión: las dismorfias craneofaciales con retraso psicomotor y del lenguaje fueron los datos clínicos más relevantes en ambos casos.
Descargas
Referencias
Kuroda S, Usui K, Sanjo H, et al. Genetic disorders and male infertility. Reprod Med Biol. 2020;19(4):314-22. doi: 10.1002/ rmb2.12336
Arroyo Carrera I. Genética básica para el pediatra. Pediatr Integr. 2019;23(5):262.
Viotti M. Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Abnormalities: Aneuploidy, Mosaicism, and Structural Rearrangements. Genes (Basel). 2020;11(6):602. doi: 10.3390/ genes11060602
Nikitina TV, Kashevarova AA, Gridina MM, et al. Complex biology of constitutional ring chromosomes structure and (in)stability revealed by somatic cell reprogramming. Sci Rep. 2021; 11(1):1-15. doi: 10.1038/s41598-021-83399-3
Kushwaha S, Stinnett V, Zou YS, et al. Live-born autosomal ring chromosomes at the Johns Hopkins Hospital Cytogenomics Laboratory: Case series-Spanning 52 years of experience in a single center. Am J Med Genet A. 2024;194(2):253- 67. doi: 10.1002/ajmg.a.63429
Li P, Dupont B, Hu Q, et al. The past, present, and future for constitutional ring chromosomes: A report of the international consortium for human ring chromosomes. Hum Genet Genomics Adv. 2022;3(4):100139. doi: 10.1016/j.xhgg.2022.100139
Norman M, Wainstein B, Anazodo A, et al. Combined Immunodeficiency with Ring Chromosome 21. J Clin Immunol. 2018;38(3):251-6. doi: 10.1007/s10875-018-0493-z
Baloda V, Aggarwal N, Rosado FG, et al. B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia with iAMP21 in a Patient with Constitutional Ring Chromosome 21. Cytogenet Genome Res. 2022;5 (162):231-6. doi: 10.1159/000527025
Berkay EG, Karaman B, Başaran S. A rare ring chromosome 21 abnormality is associated with azoospermia in two different phenotypically normal cases. Syst Biol Reprod Med. 2023;0 (0):1-7. doi: 10.1080/19396368.2023.2225682
Muroya K, Yamamoto K, Fukushima Y, et al. Ring chromosome 21 in a boy and a derivative chromosome 21 in the mother: Implication for ring chromosome formation. Am J Med Genet. 2002;110(4):332-7. doi: 10.1002/ajmg.10466
Ambulkar PS, Liehr T, Jain M, et al. Molecular characterization of de novo ring chromosome 21 in a child with seizures, growth retardation, and multiple congenital anomalies. J Genet. 2023;102(2). doi: 10.1007/s12041-023-01439-5
Verhoeven WMA, Van Bon B, Egger JIM, et al. An adult female patient with ring chromosome 21: Behavioural phenotype and results of high-resolution molecular characterisation. Acta Neuropsychiatr. 2010;22(4):188-94. doi: 10.1111/ j.1601-5215.2010.00455.x
Sullivan W. Remarkable chromosomes and karyotypes: A top 10 list. Mol Biol Cell. 2024;35(4):1-10. doi: 10.1091/mbc. E23-12-0498
Mathew MT, Babcock M, Hou YC, et al. Clinical Cytogenetics: Current Practices and Beyond. J Appl Lab Med. 2024;9(1):61- 75. doi: 10.1093/jalm/jfad086
Gibbs RA. The Human Genome Project changed everything. Nat Rev Genet. 2020;21(10):575–6. doi: 10.1038/s41576 -020-0275-3
Karkera S. A Current Knowledge of “Down Syndrome: A Review.” Int J Dent Med Sci Res. 2021;3(1):805-10. doi: 10.35629/ 5252-0301805810
Smith CIE, Bergman P, Hagey DW. Estimating the number of diseases – the concept of rare, ultra-rare, and hyper-rare. iScience. 2022;25(8):104698. doi: 10.1016/j.isci.2022.104698
Michetti F, Clementi ME, Di Liddo R, et al. The S100B Protein: A Multifaceted Pathogenic Factor More Than a Biomarker. Int J Mol Sci. 2023;24(11). doi: 10.3390/ijms24119605
Tan TY, Sedmík J, Fitzgerald MP, et al. Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures. Am J Hum Genet. 2020;106(4):467-83. doi: 10.1016/j. ajhg.2020.02.015
Specchio N, Carotenuto A, Trivisano M, et al. Ring 21 chromosome presenting with epilepsy and intellectual disability: Clinical report and review of the literature. Am J Med Genet Part A. 2011;155(4):911-4. doi: 10.1002/ajmg.a.33899
Pritzl SL, Gurney M, Badar T, et al. Clinical and molecular spectrum and prognostic outcomes of U2AF1 mutant clonal hematopoiesis- a prospective mayo clinic cohort study. Leuk Res. 2023;125(2022):107. doi: 10.1016/j.leukres.2022.107007
Pardal Fernández JM, Jerez García P, Carrascosa Romero MC, et al. Cromosomopatía con anillación del 21 (r21) y epilepsia. An Pediatr (Barc). 2004;60:379-81. doi: 10.1016/ S1695-4033(04)78290-9
Ceyhan Y, Zhang M, Sandoval CG, et al. Expression patterns and the roles of phosphatidylinositol phosphatases in testis. Biol Reprod. 2022;107(4):902-15. doi: 10.1093/biolre/ioac132
Mohiuddin M, Kooy RF, Pearson CE. De novo mutations, genetic mosaicism and human disease. Front Genet. 2022;13:1- 20. doi: 10.3389/fgene.2022.983668
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Los autores conservan sus derechos de autor y otorgan a la Revista Médica del IMSS el derecho de primera publicación. Los artículos se distribuyen bajo una Licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivar 4.0 Internacional, que permite su difusión siempre que se reconozca al autor y la fuente original.
