Síndrome de Coffin-Lowry: reporte de un caso en México
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Palabras clave
Síndrome de Coffin-Lowry, Cromosoma X, Enfermedades Raras
Resumen
Introducción: el síndrome de Coffin-Lowry (SCL, OMIM #303600) es una afección hereditaria dominante ligada al cromosoma X causada por variantes en el gen RPS6KA3 ubicado en Xp22.12 y afecta principalmente a los hombres. Se relaciona con diversos fenotipos, entre los que se incluyen rasgos faciales dismórficos, deterioro del desarrollo neurológico, estatura baja y deformidades esqueléticas. El objetivo fue presentar un caso de SCL, describir las manifestaciones clínicas encontradas, compararlo con lo reportado en la literatura y colaborar en la ampliación del espectro fenotípico y molecular, debido a que presenta una variante no reportada previamente.
Caso clínico: paciente del sexo masculino de 4 años, hijo de padres sanos, no consanguíneos, que presenta características clínicas distintivas de SCL: retraso global del neurodesarrollo, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal deprimido, fosas nasales antevertidas, boca ancha, dientes espaciados, pabellones auriculares de implantación baja, prominentes y dedos anchos. El análisis genético reveló una variante probablemente patogénica en estado hemicigoto en el gen RPS6KA3 c.1762G>A (p.Glu588Lys) asociada a SCL.
Conclusiones: el SCL es una entidad poco frecuente que suele diagnosticarse en la infancia. Los cambios faciales típicos y los signos clínicos y radiológicos específicos en las manos son de gran utilidad en el diagnóstico.
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