Grupo sanguíneo Rh: revisión e importancia de genotipificar
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Palabras clave
Antígenos de Grupos Sanguíneos, Sistema de Grupo Sanguíneo Rh-Hr, Isoinmunización Rh, Técnicas de Diagnóstico Molecular
Resumen
El antígeno Rh es una proteína transmembrana cuya presencia o ausencia se hereda genéticamente entre los humanos. Su expresión genética es controlada por 2 genes estrechamente vinculados. La expresión del grupo (el antígeno) puede sufrir modificaciones a causa de mutaciones o deleciones en el gen que lo codifica, lo cual condiciona discrepancias que en algunas ocasiones solo pueden ser resueltas con pruebas moleculares; tal es el caso de las personas con expresión débil o parcial del antígeno D. Dado que los anticuerpos del grupo sanguíneo Rh no son espontáneos y que están relacionados tanto con la posibilidad de desarrollar enfermedad hemolítica del recién nacido como reacciones transfusionales graves, se ha implementado la aplicación de inmunoglobulina anti-D como medida de disminución de riesgo. En países desarrollados utilizan los métodos de genotipificación para guiar la conducta a seguir con respecto a la aplicación de esta vacuna, ya que, al ser un producto de origen humano, su disponibilidad suele no ser igual en todas las zonas en las que se requiere. Conocer las características que distinguen a los antígenos de este grupo sanguíneo nos ayuda a acercarnos al uso de métodos de determinación de mejor resolución que nos permitan aumentar la seguridad sanguínea en los pacientes.
Referencias
1. International Society of Blood Transfusion. Table of blood group systems. ISBT; version 12.0 31 May 2025. Disponible en: https://www.isbtweb.org/resource/tableofbloodgroupsystems.html
2. Li HY, Guo K. Blood Group Testing. Front Med (Lausanne). Frontiers Media S.A. 2022;9. doi: 10.3389/fmed.2022.827619
3. Ngah ENACE, Bakar NHA, Misran SM, et al. Can two Rh positive parents have a Rh-negative child? Malaysian Journal of Pathology. 2025;47(1).
4. Boggione CT, Luján Brajovich ME, Tarragõ M, et al. Molecular structures identified in serologically D- samples of an admixed population. Transfusion (Paris). 2014;54(10):2456-62. doi: 10.1111/trf.12691
5. Floch A. Molecular genetics of the Rh blood group system: Alleles and antibodies-a narrative review. Ann Blood. 2021;6. doi: 10.21037/AOB-20-84
6. Quraishy N, Sapatnekar S. Advances in Blood Typing. In: Advances in Clinical Chemistry. Vol 77. Academic Press Inc.; 2016. pp. 221-269. doi: 10.1016/bs.acc.2016.06.006
7. Castilho L. Molecular typing of blood group genes in diagnostics. Ann Blood. 2021;6. doi: 10.21037/aob-20-73
8. Barouqa M, De la Cruz N. Integrating RHD Genotyping for More Accurate Rh(D) Antigen Phenotyping: A Retrospective Study. Medicina (B Aires). 2025;61(4):670.
9. Routray SS, Prakash S, Ray GK, et al. Detection of ABO Discrepancy in a Case of Coronary Artery Disease by Conventional Tube Technique: A Miss by Column Agglutination Technology. J Lab Physicians. 2022;14(01):087-9. doi: 10.1055/s-0041-1741440
10. Moslemi C, Sækmose SG, Larsen R, et al. Genetic prediction of 33 blood group phenotypes using an existing genotype dataset. Transfusion (Paris). 2023;63(12):2297-310. doi: 10.1111/trf.17575
11. Kulkarni S, Maru H. Extended phenotyping of blood group antigens: Towards improved transfusion practices. Global Journal of Transfusion Medicine. 2020;5(2):120. doi: 10.4103/gjtm.gjtm_56_20
12. Westhoff CM. Blood Group Genotyping. Blood. 2019;133(17)1814-20. http://ashpublications.org/blood/article-pdf/133/17/1814/1557083/blood833954.pdf
13. Gasca-Leyva M, Benitez-Arvizu G, Juarez-Cortes ED, et al. Blood type by genotyping technique vs haemagglutination in tube technique in patients and blood donors at National Medical Centre Blood Bank ’La Raza’ IMSS. In: Vox Sanguinis. 2012; 103(Suppl. 1) 224.
14. Madgett TE, Tounsi WA, Halawani AJ, et al. RHD molecular analysis—from discovery to next generation sequencing. Ann Blood. 2023;8. doi: 10.21037/aob-22-41
15. Khandelwal A, Zittermann S, Sierocinski T, et al. RH genotyping by next-generation sequencing. Ann Blood. 2023;8. doi: 10.21037/aob-23-10
16. Orzińska A. Next generation sequencing and blood group genotyping: a narrative review. Ann Blood. 2023;8. doi: 10.21037/aob-21-39
17. He Y, Hong X, Zhang J, et al. Analysis of the Genomic Sequence of ABO Allele Using Next-Generation Sequencing Method. Front Immunol. 2022;13. doi: 10.3389/fimmu.2022.814263
18. Escamilla-Guerrero G, García-Rosales JC. Genotipificación y sus aplicaciones, una mirada hacia el futuro. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2023;61(Suppl 1):S37.
19. Yuan S, Yang D, Nakamura R, et al. Lack of RBC transfusion independence by Day 30 following allogeneic hematopoietic stem cell transplant strongly predicts inferior survival and high non‐relapse mortality in acute myeloid leukemia patients. Transfusion (Paris). 2024;64(2):255-80.
20. Zhang BL, Liu H, Li HY, et al. Obstetric blood transfusion in placenta previa patients with prenatal anemia: a retrospective study. BMC Pregnancy Childbirth. 2024;24(1). doi: 10.1186/s12884-024-06279-4
21. Guelsin GAS, Sell AM, Castilho L, et al. Benefits of blood group genotyping in multi-transfused patients from the south of Brazil. J Clin Lab Anal. 2010;24(5):311-6. doi: 10.1002/jcla.20407
22. Soares SDS, Aquino JR, Petrolli F, et al. Frequencies of genetic variants of the Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS and Diego systems of northwest Rio Grande do Sul, Brazil. Hematol Transfus Cell Ther. 2023;45(3):317-23. doi: 10.1016/j.htct.2022.05.004
23. Kim TY, Yu HB, Phan MTT, et al. Application of Blood Group Genotyping by Next-Generation Sequencing in Various Immunohaematology Cases. Transfusion Medicine and Hemotherapy. 2022;49(2):88-97. doi: 10.1159/000517565
24. Jaime Barrera G, Acevedo Gallegos S. Resultados Perinatales de Pacientes Rh Negativo Aloinmunizadas: Revisión de 17 Años En El Instituto Nacional de Perinatología. México: Universidad Nacional Autónoma de México; 2018.
25. Prevención diagnóstico y manejo de la inmunización materno fetal. Mexico: Instituto Mexicano del Seguro Social; 2011. https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/307GER.pdf
26. Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad Hemolítica por Isoinmunizacion a Rh en el Recien Nacido. Mexico: Secretaría de Salud; 2012.
27. Narayan S, Baker P, Bentley A. et al. The 2024 Annual SHOT Report. Manchester: Serious Hazards of Transfusion (SHOT) Steering Group; 2025. doi: 10.57911/gwcz-4q04
28. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán. Costo de servicios por laboratorio clínico, inmunohematología y banco de sangre. México: INCMNSZ. Disponible en: https://www.incmnsz.mx/2023/Tabulador_autorizado_2023.pdf
29. Instituto Mexicano del Seguro Social. Compranet-Licitación LA-050GYR030-E114-2022 para adquisición de Inmunoglobulina Anti-D. México: IMSS.
30. Ding JC, Montemayor-Garcia C, Stotler BA, et al. Rh disease in Mexico: evaluating regional and institutional differences in treatment availability and disease management. Blood Transfus. 2025;23(2):109-17. doi: 10.2450/BloodTransfus.750
31. Christensen RD, Bahr TM, Ilstrup SJ, et al. Alloimmune hemolytic disease of the fetus and newborn: genetics, structure, and function of the commonly involved erythrocyte antigens. J Perinatol. 2023;43(12):1459-67. doi: 10.1038/s41372-023-01785-3
32. Rouillac C, Colin Y, Hughes-Jones NC, Beolet M, D'Ambrosio AM, Cartron JP, Le Van Kim C. Transcript analysis of D category phenotypes predicts hybrid Rh D-CE-D proteins associated with alteration of D epitopes. Blood. 1995;85(10):2937-44.
33. Collodel L. RHD Genotyping to Resolve Weak and Discrepant RHD Phenotypes: The “Serenissima” Experience. International Blood Research & Reviews. 2024;15(2):30-8.
34. Keller MA. RH genetic variation and the impact for typing and personalized transfusion strategies: a narrative review. Ann Blood. 2023;8. doi: 10.21037/aob-22-6
