Encefalopatía hepática por colangitis en joven con mutación en ornitina transcarbamilasa
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Palabras clave
Encefalopatía Hepática, Colangitis, Insuficiencia Hepática, Alcoholismo Crónico, Reporte de Caso
Resumen
Introducción: la encefalopatía hepática (EH) es una complicación neurológica grave de la insuficiencia hepática crónica, caracterizada por alteraciones del estado de conciencia, que van desde confusión leve hasta coma. Aunque habitualmente se asocia con hiperamonemia secundaria a disfunción hepática, en algunos pacientes pueden coexistir susceptibilidades genéticas o metabólicas.
Caso clínico: hombre de 37 años que ingresó al departamento de urgencias debido a alteración del estado mental, hiperbilirrubinemia severa, disfunción renal aguda y signos de insuficiencia hepática descompensada; por lo tanto, se estableció el diagnóstico de encefalopatía hepática desencadenada por colangitis. Durante la hospitalización, el paciente presentó hiperamonemia desproporcionada en relación con el grado de disfunción hepática, y el análisis genético reveló una variante heterocigota en el gen de la ornitina transcarbamilasa (OTC); por ello, se inició tratamiento multidisciplinario para reducir el amonio.
Conclusión: este caso nos permite reflexionar sobre los desafíos diagnósticos y terapéuticos de la EH, así como sobre la importancia de un abordaje integral en pacientes con enfermedad hepática avanzada. Además, demuestra cómo los defectos genéticos del ciclo de la urea, como la deficiencia parcial de OTC, pueden agravar la hiperamonemia.
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